Phát hiện 4 gien mới liên quan đến bệnh tiểu đường

Các nhà khoa học vừa khám phá thêm 4 gien mới có liên quan đến bệnh tiểu đường loại 2, căn bệnh đang ảnh hưởng đến trên 170 triệu người trên thế giới, và con số này đang ngày càng tăng.

Đây là kết quả mới nhất trong việc tìm kiếm những gien có liên quan đến bệnh tiểu đường, tăng cường sự hiểu biết về đặc điểm sinh học của bệnh này, góp phần tìm kiếm những phương thức trị liệu hiệu quả nhất. Phát hiện này là thành quả của những nỗ lực lớn lao của 3 nhóm nghiên cứu thuộc 3 trường đại học và một công ty dược phẩm.

Công trình nghiên cứu được thực hiện dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia học hàng đầu về bệnh tiểu đường, bao gồm: David Altshuler, thuộc Đại học Harvard (Mỹ); Michael Boehnke, thuộc Đại học Michigan (Mỹ); Mark McCarthy, ở Đại học Oxford (England); và Kari Stefansson, Tổng Giám đốc Công ty DeCode Genetics (Iceland).

Làm tăng nguy cơ mắc bệnh từ 10 -25%

Tính chung, các nhóm nghiên cứu đã khảo sát toàn bộ hệ gien của trên 50.000 người – được chia 2 làm nhóm: người bình thường và người mắc bệnh tiểu đường loại 2 – tại nhiều nước trên thế giới, như Anh, Mỹ, Ba Lan, Thụy Điển, Đan Mạch, Hà Lan, Iceland, Hồng Kông, Nigeria, Ghana…

Sau một thời gian dài nghiên cứu và hợp tác, các chuyên gia đã phát hiện được 4 biến thể gien mới có liên quan đến bệnh tiểu đường loại 2, đó là IGF2BP2, CDKAL1, CDKN2A và CDKN2B. Ở những người mang một trong những biến thế gien này, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tăng từ 10% - 25%, tùy theo từng loại gien.

Việc phát hiện thêm gien có liên quan đến tiểu đường mở ra triển vọng đầy hứa hẹn trong việc chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa căn bệnh nguy hiểm này (Ảnh: AP)

Theo tiến sĩ Altshuler, trong suốt quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã xem xét tất cả các gien để tìm mối liên hệ giữa chúng với bệnh tiểu đường. Ông nhấn mạnh rằng không có gien nào bị bỏ sót. Trong các nghiên cứu mới này, các chuyên gia cũng đã xác nhận sự liên quan đến bệnh tiểu đường của 6 gien: TCF7L2, SLC30A8, HHEX, PPARG, KCNJ11 and FTO – những gien này đã được phát hiện trong những nghiên cứu trước đây. Do đó, tính đến nay, tổng số gien được chứng minh có liên quan đến bệnh tiểu đường loại 2 là 10 gien.

Từ trước đến nay, bệnh tiểu đường thường xuất hiện ở những người trên 40 tuổi, nhất là ở những người béo phì và ít vận động cơ thể. Tuy nhiên, các chuyên gia cảnh báo rằng số người trẻ tuổi, thậm chí cả trẻ em, mắc căn bệnh nguy hiểm này đang ngày càng tăng. Theo các chuyên gia, ngoài những yếu tố thuộc về lối sống như béo phì, ăn uống không hợp lý và thiếu vận động, thì yếu tố di truyền cũng có một vai trò đáng kể trong nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2. Những người có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh tiểu đường thì nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng gấp 3-5 lần so với những người không có tiền sử gia đình về bệnh tiểu đường.

Ở người mắc bệnh tiểu đường loại 2, cơ thể họ suy giảm khả năng sản xuất hoặc sử dụng insulin, một nội tiết tố cần thiết cho việc chuyển hóa đường, tinh bột và những thực phẩm khác thành năng lượng. Loại bệnh này chiếm gần 90% trong tổng số ca tiểu đường và là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến bệnh tim, đột quỵ, mù lòa, suy thận và đoạn chi.

Mở ra triển vọng trong chẩn đoán và điều trị Tiến sĩ Elias A. Zerhouni, Giám đốc Viện Y tế Hoa Kỳ (NIH) phát biểu: “Thành tựu này đánh dấu một cột mốc quan trọng trong cuộc chiến chống bệnh tiểu đường. Nó góp phần đẩy nhanh những nỗ lực tìm hiểu những yếu tố gien của bệnh, cũng như khám phá sự tương tác giữa các gien với nhau và cả sự tương tác giữa gien với lối sống của con người”.

Ông nhấn mạnh: “Nghiên cứu thuộc loại này mở ra một kỷ nguyên của y học được cá nhân hóa, tức là tạo ra những phương thức điều trị khác nhau cho từng người, dựa trên cấu trúc gien riêng của mỗi người”. Trong khi đó, ông Kari Stefansson, Tổng Giám đốc Công ty dược phẩm DeCode Genetics, tự tin nói: “Từ những phát hiện mới này, chúng tôi sẽ có khả năng thực hiện một xét nghiệm mang tính dự báo rất thuyết phục về nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2”.

Tiến sĩ Boehnke cũng phát biểu rằng: “Thật là đáng phấn khởi khi chúng ta thu được những kết quả nghiên cứu mà chúng ta thật sự tin tưởng”. Tuy nhiên, theo ông, “do đây là một bệnh rất phức tạp, cho nên vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi có thể cải tiến được phương pháp chẩn đoán cũng như bào chế được một loại thuốc điều trị bệnh tiểu đường”.

Kết quả nghiên cứu mới này vừa được công bố trên ấn bản điện tử của tạp chí Nature Genetics and Science ngày 26/04/2007.

Minh Quang