Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới

Các nhà khoa học tại trung tâm công nghệ về sức khỏe sinh sản thuộc Viện nghiên cứu kế hoạch hóa gia đình Quảng Đông đã phát hiện ra 39 trường hợp có kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường, chưa từng được phát hiện tại bất cứ nơi nào trên thế giới. Theo Giám đốc trung tâm này, Zheng Lixin, những trường hợp này đã được phòng thí nghiệm về di truyền y học quốc gia ở tỉnh Hồ Nam thẩm định.

Các nhà khoa học Trung Quốc lần đầu tiên trên thế giới tiết lộ: Những phát hiện mới này tiếp theo việc phân tích 5.000 mẫu máu từ năm 1996, đã phát hiện 1.838 trường hợp có kiểu nhiễm sắc thể bất thường.

Sơ đồ gen với cấu tạo bao gồm những nhiễm sắc thể (Ảnh: VNN)

Một trong những trường hợp này là một em bé gái 4 tuổi đã mất khả năng di truyền trong ức chế u nguyên bào võng mạc phát triển thành ung thư.

Một trường hợp khác là một bệnh nhân nữ 22 tuổi được sinh ra mà không có dạ con.

Thử nghiệm cho thấy một kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường đã dẫn tới sự mất một gen quyết định về sự hình thành dạ con ở người phụ nữ này.

Các nhà khoa học cũng phát hiện thấy một kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường đã gây ra lượng tinh trùng thấp ở một cặp anh em sinh đôi. Những căn bệnh này hiện vẫn chưa có biện pháp điều trị hiệu quả.

Các bác sỹ những người biết rõ về những khác thường ở các bệnh nhân của mình, có thể đưa ra những lời khuyên về lâm sàng. Ví dụ họ có thể gợi ý các cặp vợ chồng thụ tinh nhân tạo hay nhận con nuôi để tránh sinh ra những đứa trẻ bị khuyết tật. Những phát hiện mới này sẽ có ích cho các nhà khoa học trong các lĩnh vực di truyền và nhân bản.

Những kiểu nhiễm sắc thể bất thường cũng có thể được ứng dụng trong các lĩnh vực hóa chất, phóng xạ hay virút sinh học.