Phát hiện đột biến gene gây nguy cơ sảy thai tái diễn ở phụ nữ

Theo thông tin trên Tạp chí Royal Society Journal Open Biology ngày 19/10, một nhóm chuyên gia quốc tế đã phát hiện ra mối liên hệ giữa hiện tượng đột biến trong một gene cụ thể với việc gia tăng nguy cơ sảy thai tái diễn, từ đó mở ra hy vọng cho việc chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho những phụ nữ mang gene này.

Nhóm chuyên gia cho biết sau khi lần đầu tiên xác định được gene FOXD1 trên loài chuột trong phòng thí nghiệm, họ đã tiến hành xác minh xem liệu 556 phụ nữ tham gia nghiên cứu từng bị sảy thai tái diễn (hay còn gọi là RSA) có những đột biến trong cùng loại gene này hay không.

Phụ nữ mang các đột biến gene FOXD1 có nguy cơ cao bị sảy thai tái diễn.

Hiện tượng RSA được định nghĩa là một phụ nữ trải qua 3 lần sảy thai hoặc nhiều hơn nữa trong 5 tuần đầu tiên của thai kỳ. Theo ước tính, cứ 100 phụ nữ mang thai sẽ có một trường hợp gặp phải hiện tượng này.

Ngoài ra, trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học cũng tiến hành theo dõi một nhóm 271 phụ nữ mang thai không bị ảnh hưởng bởi hiện tượng RSA.

Qua đó, họ nhận thấy phụ nữ mang các đột biến gene FOXD1 có nguy cơ cao bị sảy thai tái diễn, đồng thời còn phát hiện được một loại biến thể khác chỉ xuất hiện trong nhóm phụ nữ không có tiền sử bị sảy thai.

Từ đây, họ đưa ra nhận định biến thể này có thể "chìa khóa" ngăn chặn hiện tượng sảy thai.

Các nhà khoa học khẳng định dù chưa có nhiều bằng chứng thuyết phục về tác động của gene FOXD1, nhưng họ có thể nhận định rằng đây không phải là gene đầu tiên và duy nhất gây hiện tượng sảy thai tái diễn.