Rối loạn di truyền

Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) hay còn gọi là bệnh teo cơ Mác là một nhóm các rối loạn di truyền gây tổn thương thần kinh.

Các nhà khoa học của ĐH Harvard vừa tạo ra được các tế bào mầm cho 10 chứng rối loạn di truyền. Điều này cho phép xem xét các căn bệnh phát triển trong một đĩa thí nghiệm. Thành tựu này, sử dụng một kỹ thuật mới, giúp thúc đẩy nỗ lực tìm ra giải pháp điều trị một số bệnh kh&o

Patrice Abela sốc khi thấy con gái lớn của mình bị tai nạn chảy máu chân nhưng cô bé không hề khóc hay có biểu hiện đau đớn.

Trước đây, bệnh nhân bị lão hóa sớm sẽ chết ở tuổi vị thành niên do đột quỵ hoặc các vấn đề về tim mạch.

Theo Nature Medicine, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát triển thành công hệ trí tuệ nhân tạo cho phép chẩn đoán chính xác 216 bệnh di truyền hiếm gặp qua các bức ảnh.

Dê có đôi tai dài nửa mét gây xôn xao tại Pakistan trở thành một nhân vật nổi tiếng ở địa phương.

Theo hai chuyên gia về bảo tồn rùa, tỷ lệ rùa xanh sống sót sau khi nở là 1/1.000, trong đó những cá thể bạch tạng gần như không thể tồn tại đến tuổi trưởng thành.

Người phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới đến nay chỉ ghi nhận 100 ca.

Các nhà khoa học Anh đã phát hiện bệnh thiếu chú ý và quá hiếu động ở trẻ em (ADHD) là một loại bệnh gây ra bởi sự rối loạn di truyền.