Rối loạn di truyền

Cậu bé Rhys Williams, 6 tuổi, ở Bolton, Anh, mắc một căn bệnh nguy hiểm nhất trong các bệnh về da: bệnh bong biểu bì Bullosa.

Lyudmila Titchenkova, năm nay 16 tuổi, sống ở thành phố Nikolaev (Ukraina) khiến tất cả những ai gặp cô đều ngạc nhiên vì chiều cao tới hơn 2 mét và chiếc cổ dài như những chú hươu.

Từng bị chĩa súng vào đầu, dí dao vào người, đối mặt với rắn độc... nhưng người phụ nữ 47 tuổi chẳng hề sợ hãi gì, bởi chị mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Bé trai ở Anh là trường hợp đầu tiên tại châu Âu chào đời mà không có nguy cơ mắc 200 bệnh nhờ phương pháp loại trừ các rối loạn di truyền.

Những bệnh nhân tại Anh bị bệnh mù lòa mắt sẽ tham gia thử nghiệm đầu tiên chữa trị mắt bằng liệu pháp tế bào gốc phôi người ở Châu Âu.

Những trẻ em bị bệnh teo cơ cột sống sẽ có sức rất yếu trong những tháng đầu đời. Các em sẽ bị khó thở, thậm chí không có khả năng bú, nuốt và thường không sống quá 2 năm.

Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.

Các nhà khoa học vừa tuyên bố đã phát hiện ra hươu cao cổ có đôi chân ngắn hơn đáng kể so với đồng loại.

Động vật hai đầu thường là những cá thể bị đột biến ngay từ trong bụng mẹ và thường thì chúng không thể sống được quá lâu sau khi sinh.

Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp.