VN 'đi' thế nào trên bản đồ gen người?

Bản đồ gen người vừa được các nhà khoa học trên thế giới hoàn tất giải mã sau khi nhiễm sắc thể (NST) số 1 - NST dài nhất trong 23 NST, được giải mã thành công. Sự kiện này có ý nghĩa như thế nào đối với các ngành khoa học thế giới nói chung và với giới khoa học VN nói riêng?

Mô hình ADN (Ảnh: good.pasteur)

PGS-TS LÊ TRẦN BÌNH, viện trưởng Viện Công nghệ sinh học (Viện Khoa học - công nghệ VN), cho biết:

- Độ dài thực tế của NST số 1 là 263 triệu nucleotide và chịu trách nhiệm di truyền của 149 tính trạng đã biết. Đây là một tiến bộ quan trọng trong quá trình thực hiện đề án nghiên cứu hệ gen người (Human Genome Project = HGP) được 10 quốc gia phát triển hợp tác thực hiện.

* Được biết việc giải mã hoàn tất bản đồ bộ gen người có ý nghĩa hết sức quan trọng đối với việc nghiên cứu điều trị các bệnh nan y?

- Đúng thế, nếu có bản đồ trong tay thì chúng ta sẽ tìm được đến đích. Cơ thể con người là một bộ máy vô cùng phức tạp và tinh vi. Có bản đồ gen là có “bản thiết kế” của hệ thống điều khiển bộ máy đó.

Biết vị trí của gen, các nhà y học có thể sửa chữa, thay thế những gen hỏng. Đó là liệu pháp gen mà lâu nay các bác sĩ điều trị vẫn mơ ước được thực hiện. Nếu chưa thay được gen thì có thể sản xuất ra các protein là sản phẩm của gen đó, rồi đưa vào cơ thể thay thế cho các protein hỏng hoặc bị thiếu do lệch lạc chức năng gen.

Đó là những protein chữa bệnh vô giá, do chính gen lành tạo ra. Hiệu quả chữa bệnh đối với bệnh nhân rất lớn và giá trị thương mại đối với các hãng dược liệu cũng vô cùng hấp dẫn. Vì thế các hãng không tiếc kinh phí đầu tư cho các nghiên cứu này.

* Theo ông,  việc các nhà khoa học thế giới giải mã hoàn tất bản đồ bộ gen người sẽ đóng góp vai trò gì trong việc nghiên cứu khoa học tại VN?

- Toàn cầu hóa về thông tin là cơ hội và thách thức cho giới khoa học nước ta. Việc nắm bắt và thông hiểu những thông tin đó, giống như trinh sát biết đọc bản đồ, sẽ làm tốt nhiệm vụ dẫn đường cho những ứng dụng vừa nêu trên, có thể tự vẽ được những bản đồ chi tiết về khu vực đặc hữu.

Ví dụ những đặc điểm về hệ gen của người VN nói chung và của 54 tộc người sống trên lãnh thổ VN, qua đó có thể định hướng cho việc phòng và chữa bệnh có hiệu quả hơn và đóng góp cho sự phát triển của khoa học.

VN cũng đang có những đề tài nghiên cứu sử dụng tế bào mầm có nguồn gốc tủy xương để chữa bệnh. Tại sao lại không dám nghĩ đến việc sửa chữa, thay thế hay bổ sung một số gen lành cho các tế bào này để đưa vào chữa các bệnh máu hoặc bệnh khác thuộc nhóm bệnh hiểm nghèo?

Tại VN có những nghiên cứu về gen người theo hướng tìm những đặc điểm nhận dạng, phục vụ công tác xác định huyết thống, xác định danh tính và nhận dạng cá thể, có những nghiên cứu đánh giá đặc điểm hệ gen các tộc người sống trên lãnh thổ VN, những nghiên cứu về biến đổi trong hệ gen người dưới tác động của các chất độc hóa học trong chiến tranh.

Nước ta cũng có một số nghiên cứu về các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người trưởng thành. Khoa học cần sự tích lũy kinh nghiệm, số liệu và kiến thức. Chúng ta không bỏ qua việc này mà đang có những chú ý, có thể sắp tới cần được chú trọng nhiều hơn.

* Như ông nói thì công việc còn lại sau khi giải mã hoàn tất bản đồ gen người vẫn còn rất lớn?

- Hiện nay khoa học về lĩnh vực này được gọi chung là “hậu genomic”, hay nói một cách khái quát là thời đại “omics” của khoa học sự sống. Tìm ra được chức năng sinh học của trên 50.000 gen là một việc làm đòi hỏi nhiều công sức lao động, tiền của và kiến thức chuyên gia.

Kể cả khi biết được phần lớn chức năng của chúng rồi thì việc nghiên cứu tương tác giữa chúng và tính hệ thống của chúng mới là bước quyết định.

Có thể so sánh một cách đơn giản như sau: đọc được trình tự nucleotide giống như đứa trẻ vừa xong học kỳ I của lớp 1, nghĩa là thuộc mặt các chữ cái và đánh vần được bất kỳ bài viết nào trên một tờ báo, nhưng chắc chắn đứa học trò chưa hết lớp 1 ấy chưa hiểu ý nghĩa của nhiều từ, nhiều câu và của cả bài.

Lập bản đồ gen ở trình độ hiện nay là tiến hơn một chút về việc biết được ở trang nào có bài gì, tức là hết lớp 1 biết thêm vài câu tiêu đề và số trang. Công việc còn lại là hiểu toàn bộ tờ báo.

Không những thế mà còn biên tập, tức là sửa lỗi, cắt bỏ, thêm bớt nội dung để tờ báo đảm bảo chất lượng. Con đường khoa học còn phải đi dài như con đường đứa trẻ mới xong lớp 1 phải phấn đấu để trở thành một tổng biên tập giỏi vậy.

KHIẾT HƯNG