Hội chứng này khiến tóc dựng đứng, khô dày và không thể chải được, điều ngạc nhiên là chúng sẽ tự biến mất khi con người trưởng thành.
Năm 1978, một cậu bé Do Thái Ashkenazi, 2 tuổi đã trở thành tâm điểm của các bác sĩ nhi khoa tại một bệnh viện ở Tel Aviv (Israel). Do sở hữu mái tóc rất đặc biệt đã khiến các bác sĩ tò mò, vì ngoài điều đó ra đứa trẻ hoàn toàn bình thường.
Hiện không có thuốc đặc trị cho hội chứng tóc không thể kết hợp, người bệnh cần sự kiên nhẫn đến tuổi trường thành, tóc sẽ trở lại bình thường (Ảnh: Futura Sciences).
Cụ thể, mái tóc của cậu có màu vàng nhạt với độ bóng kỳ lạ, khô dày, nhiều bọt và đơn giản là không thể chải được. Các bác sĩ đã phân tích mái tóc của Ashkenazi bằng kính hiển vi điện tử để hình dung cấu trúc của nó.
Kết quả thấy rằng, mái tóc được cắt ngang bởi một hoặc hai rãnh dọc làm thay đổi hình dạng của chúng. Thay vì hình tròn hoặc hình bầu dục, chúng có hình tam giác hoặc hình hạt đậu.
Cùng lúc đó, ở phía bên kia Địa Trung Hải, bác sĩ người Pháp André Dupré và các đồng nghiệp cũng đưa ra nhận định tương tự. Một gia đình mà ba người con đều sở hữu mái tóc "kiên trung bất khuất".
Người mẹ và người cha nói rằng họ đã từng giống nhau trước khi nó biến mất trong nhiều năm. Các bác sĩ lần đầu tiên quyết định đặt tên cho tình trạng kỳ lạ này: hội chứng tóc không thể kết hợp (UHS).
Hội chứng tóc không kết hợp (UHS) là một bất thường hiếm gặp của cấu trúc tóc với mức độ ảnh hưởng khác nhau, thường nhận thấy rõ ràng ở trẻ em giai đoạn từ 3 -12 tuổi. Những em bé sẽ có mái tóc khô, xoăn, xơ xác khó chải và mỗi sợi đều bông xù lên như quả chôm chôm. Chính vì đặc điểm này mà hội chứng UHS còn được gọi là "tóc chôm chôm".
Những đứa trẻ mắc hội chứng tóc không thể kết hợp sẽ trở lại bình thường khi chúng trưởng thành. (Ảnh: Tạp chí Di truyền Mỹ).
Vào thời điểm căn bệnh này lần đầu tiên được đặt tên, nguồn gốc của nó vẫn chưa được biết rõ, nhưng thực tế là toàn bộ gia đình bị ảnh hưởng vẫn cho các bác sĩ manh mối, sau khi nghiên cứu các chuyên gia cho rằng hội chứng tóc không thể kết hợp bắt nguồn từ gene.
Vào năm 2016, các nhà nghiên cứu Đức thực hiện một nghiên cứu di truyền trên 11 bệnh nhân có mái tóc "nổi loạn". Gia đình đầu tiên tham gia nghiên cứu là người Anh, hai đứa trẻ có mái tóc bình thường và hai người khác mắc hội chứng tóc không kết hợp.
Việc phân tích bộ gene của người bệnh, cụ thể là gene PAD13 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, làm nổi bật một đột biến vô nghĩa ở gene sau dẫn đến nó xuất hiện trên cả hai phiên bản của gene.
Phân tích di truyền của các bệnh nhân khác xác nhận rằng, đột biến ở PAD13 thực sự là nguyên nhân của hội chứng tóc không kết hợp, cũng như đột biến ở TGM3 và TCHH.
Ba gene này mã hóa cho các protein đồng âm: PAD13 và TGM3 là các enzym và TCHH là một protein cấu trúc, mục tiêu của hai gene đầu tiên. Cả ba đều tham gia vào quá trình hình thành sợi tóc.
Hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến thân tóc mà không ảnh hưởng đến số lượng sợi tóc, cũng không phá vỡ kết cấu hoặc ảnh hưởng đến sự xuất hiện của lông trên vùng khác của cơ thể.
Trẻ có thể bắt đầu có dấu hiệu của UHS nếu cả cha và mẹ đều mang gene đột biến, ngay cả khi bản thân cha mẹ có thể không mắc hội chứng này.
Vì bệnh tự biến mất ở tuổi trưởng thành, song hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường có độ tuổi từ 3 tháng đến 12 tuổi, chúng không gây ra các vấn đề sức khỏe khác, nên không có cách điều trị.
UHS hoàn toàn không gây tổn hại gì đến sức khỏe tổng thể của trẻ, ngoài việc cha mẹ chúng không thể chải thẳng tóc. Hiện các nhà khoa học chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng này, giải pháp duy nhất là bện tóc và sử dụng những hóa mỹ phẩm làm mềm để giữ nếp tóc thẳng.
Liều thuốc tốt nhất để chữa trị căn bệnh kỳ lạ này chính là sự kiên nhẫn, do không có thuốc đặc trị nên người bệnh phải chờ đợi đến tuổi trưởng thành, hiện tượng tóc khô cứng, không thể kết hợp sẽ biến mất và trở lại bình thường.