Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng bệnh tự kỷ là một chứng rối loạn thần kinh do gien.
Các nhà nghiên cứu Mỹ thuộc phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor đã củng cố giả thiết này khi phát hiện rằng những đột biến gien nhỏ nhất làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn so với người ta tưởng cho tới nay.
Nghiên cứu trên cũng đã chứng minh rằng những đột biến này chỉ phổ biến gấp hai lần ở những người có ít nhất 2 thành viên trong gia đình mắc bệnh tự kỷ.
Trên thế giới cứ 10.000 người thì có gần 10 người mắc bệnh tự kỷ. Nhóm nghiên cứu khẳng định các kết quả trên có thể giúp tạo ra một test chẩn đoán bệnh.