hội chứng Klinefelter
Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.
Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.
Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)
Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.
Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.
Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.
Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.
Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.