Biến thể mới của gene gây bệnh tiểu đường

Các nhà khoa học vừa phát hiện các biến thể mới của gene là nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh và một dạng tiểu đường type 2 ở người lớn.

Khám phá này sẽ cho phép chẩn đoán bệnh chính xác hơn và mở ra những triển vọng mới trong điều trị.

Các biến thể này liên quan loại gene cảm thụ sulfamide, là những phân tử làm tăng sự tiết insulin. Đây là kết quả hợp tác giữa các nhà khoa học Pháp (Trung tâm Nghiên cứu khoa học quốc gia (CNRS), Viện Pasteur, một số bệnh viện) và Mỹ (Đại học Dược Baylor, Houston).

Tiểu đường ở trẻ sơ sinh (DN) được phát hiện qua biểu hiện tăng đường huyết trong những ngày hoặc tháng đầu của trẻ và cần được điều trị bằng liệu pháp insulin. Trái với tiểu đường type 11, nó không phải loại bệnh tự miễn dịch.

Hai dạng lâm sàng phân biệt của DN gồm: dạng vĩnh viễn (DNP) đòi hỏi phải điều trị suốt đời; dạng nhất thời (DNT) có thể thấy sự thuyên giảm trong thời gian từ một tuần sau khi sinh đến một tuổi, với khả năng khỏi bệnh, nhất là ở tuổi dậy thì.

Nhiều khuyết tật về phân tử gây nên hai dạng bệnh DN này từng được phát hiện nhưng chỉ giải thích được một phần các trường hợp nghiên cứu.

Các loại sulfamide là thuốc uống chống tiểu đường, giúp làm tăng việc tiết insulin và tạo điều kiện điều tiết tốt hơn lượng đường huyết. Nhóm các nhà khoa học Pháp và Mỹ đã xác định và làm rõ đặc tính của các biến thể hoạt hoá của gene cảm thụ sulfamide, ABCC8/SUR1, nằm trong tế bào β của tuỵ.

Các bác sĩ tìm ra 39 đoạn cấu thành gene cảm thụ sulfamide SUR1 ở 34 trẻ sơ sinh bị tiểu đường không phải do các bất thường về gene từng được biết tới. Chín trẻ (hai bị DNP và bảy DNT) được phát hiện mang một biến thể của gene này.

Trong bốn trường hợp, biến thể đã truyền sang từ cha mẹ (những trẻ này sẽ phát bệnh tiểu đường khi trưởng thành). Năm trường hợp khác mang các biến thể mới không có ở cha mẹ chúng.

Sulfamide có tác dụng ức chế đối với ống kali của tế bào β tuỵ, liên quan quá trình bài tiết insulin. Khi việc cảm thụ sulfamide thay đổi, các phân tích điện - sinh lý sẽ báo hiệu rằng ống kali mở và phong tỏa việc tiết insulin.

Từ kết quả nghiên cứu, các nhà khoa học hy vọng có thể thay thế liệu pháp insulin đối với những đứa trẻ này, bằng cách sử dụng một sulfamide giảm glucoza huyết.

Biện pháp điều trị này vừa được củng cố thêm với khả năng ngừng liệu pháp insulin đối với 44/49 bệnh nhân có sự bất thường ở ống kali.

Các kết quả trên cũng xác định các cơ chế tiết insulin do glucoza và cho phép áp dụng lâm sàng ngay: sự chẩn đoán gene của các dạng tiểu đường mới type 2 và thay đổi cách điều trị.

Các nhà nghiên cứu cho thấy một dạng tiểu đường mới ở trẻ có thể giúp hiểu rõ hơn sinh lý học của căn bệnh này ở người lớn và có loại thuốc mới phù hợp từng cá nhân dựa trên sự phân tích gene.