Chứng bệnh hiếm khiến bé gái ở Slovakia có làn da dày như mai rùa

Chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến bé gái ở Slovakia có làn da dày tới 8 mm, bị mất mí mắt, 2 ngón tay, 4 ngón chân và không thể điều tiết thân nhiệt.

Theo Independent, ngay từ khi chào đời, Elizabeth Kadlecik đã mắc tình trạng viêm da Harlequin ichthyosis khiến làn da của bé phát triển nhanh và dày tới 8 mm như mai rùa. Đây là tình trạng di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng 2/1.000.000 trẻ được sinh ra trên thế giới.

Mẹ của bé gái, Natalia, chia sẻ khi cô mang thai ở tuần thứ 30, bác sĩ cho biết bé gái sinh ra sẽ bị khuyết tật cả về tinh thần và thể chất nhưng không đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng này.

Ngay từ khi sinh ra, vùng da trên mặt và ngực của Elizabeth cứng lại khiến bé bị khó thở. (Ảnh: Independent).

Khi sinh non trước 6 tuần, Elizabeth được chuyển ngay vào phòng chăm sóc đặc biệt vì lớp da cứng xung quanh mặt và ngực khiến bé bị khó thở. Trong vài tuần sau sinh, lớp da dày và cứng hạn chế sự phát triển của bé, gây biến dạng khuôn mặt và cơ thể. Tình trạng quá nghiêm trọng khiến các bác sĩ nhận định bé gái không có hy vọng sống. Tuy nhiên, rất may mắn, sau 5 tuần dùng thuốc an thần, Elizabeth đã sống sót.

Tình trạng hiếm gặp về da này khiến bé bị mất mí mắt, 2 ngón tay, 4 ngón chân và không thể điều tiết thân nhiệt do không tiết mồ hôi. Vì tình trạng rất hiếm, các bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ chưa thể cắt bỏ lớp da dày ngay sau khi bé chào đời.

Cha mẹ Elizabeth lo lắng hộp sọ của bé của thể bị cản trở phát triển nên mạo hiểm thực hiện cuộc phẫu thuật rủi ro để cắt bỏ lớp da thừa và may mắn đã thành công.

Tình trạng da hiếm gặp khiến Elizabeth bị mất mí mắt, 2 ngón tay và 4 ngón chân. (Ảnh: Independent).

"Trong vòng vài ngày, Elizabeth đã được thoát khỏi cái kén giống một con bướm", Natalia thông báo trên trang cá nhân của mình.

Elizabeth hiện là bệnh nhân duy nhất ở Slovakia mắc bệnh viêm da cơ địa này.

Hàng ngày, Elizabeth được bôi thuốc nhỏ mắt và gel mỗi giờ vì bé không thể nhắm mắt; băng bó cơ thể, tắm 2 lần để tẩy tế bào chết loại bỏ lớp da thừa và bôi kem dưỡng ẩm ít nhất 6 lần.

Mẹ bé cho biết nếu không dưỡng ẩm đúng lúc, da của Elizabeth có thể bị nứt nẻ và chảy máu, gây nguy cơ nhiễm trùng. Tình trạng này đã xảy ra khiến bé phải truyền máu 3 lần.

Natalia cho biết: "Chúng tôi tuân thủ tất cả quy tắc và chế độ chăm sóc da, mắt, và đảm bảo rằng con không được ủ ấm quá nóng. Khi được chăm sóc đúng cách, Elizabeth thấy thoải mái, vui vẻ và tương tác với chúng tôi như bất kỳ đứa trẻ khỏe mạnh nào khác. May mắn là con không bị ảnh hưởng khả năng tâm thần. Một số người còn nói rằng những đứa trẻ mắc chứng bệnh này có xu hướng rất thông minh".

Người mẹ này cũng nói các bác sĩ đưa ra nhiều ý kiến khác nhau về việc con gái cô có thể sống được bao lâu. Có người nói rằng bé không sống quá 20 tuổi, trong khi bác sĩ khác nhận định không có lý do gì khiến Elizabeth không thể sống đến già.

"Tương lai của Elizabeth là câu hỏi lớn, ngay cả đối với các bác sĩ chuyên khoa, nhưng chúng tôi không đổ lỗi cho ai. Trong tương lai, tôi sẽ dạy học cho bé tại nhà. Con có thể cần phẫu thuật thẩm mỹ mí mắt, ngón tay, ngón chân và tai trong tương lai", Natalia chia sẻ.

Cập nhật: 11/02/2022 Theo Zing