Điều độc đáo đằng sau bộ gene của người

Bằng cách lập bản đồ bộ gene của 240 loài động vật có vú, các nhà nghiên cứu giờ đây đã khám phá ra điều gì khiến con người khác biệt về mặt di truyền.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học trong dự án nghiên cứu Zoonomia đã so sánh trình tự DNA của 240 loài động vật có vú, bao gồm con người, 42 loài linh trưởng và các sinh vật khác thường khác để tìm ra sự khác biệt về gene cũng như điều gì làm cho con người khác biệt về mặt di truyền.

Con người có trình tự gene trong bộ não khác biệt so với hơn 200 loài động vật khác. (Ảnh: Pexels).

Dự án Zoonomia với sự tham gia của hơn 150 nhà nghiên cứu trên 7 múi giờ, đã tìm thấy các trình tự gene đặc biệt của con người liên quan đến chức năng não, sự trao đổi chất và hệ thống miễn dịch.

"Tuy nhiên, sự độc đáo của bộ gene con người là một điều thực sự khó nói vì chính chúng ta cũng chưa thể khám phá hết", bà Elinor Karlsson, đồng lãnh đạo của Zoonomia kiêm lãnh đạo nhóm nghiên cứu bộ gene động vật có xương sống tại Viện Broad của Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) và ĐH Harvard, cho biết.

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy 100.000 điểm gây bệnh trong bộ gene của con người.

"Giờ đây, các nhà nghiên cứu có thể xác định chính xác các đột biến cụ thể trong từng gene, giúp các nhà khoa học tìm cách chống lại các bệnh như ung thư, tâm thần phân liệt, tiểu đường và bệnh tim", bà Kerstin Lindblad-Toh, đồng trưởng nhóm nghiên cứu kiêm giáo sư so sánh gene tại Đại học Uppsala (Thụy Điển), Viện Broad của MIT và ĐH Harvard (Mỹ), nói.

Thêm vào đó, đột biến gene xuất hiện ở mỗi thế hệ của từng loài, không chỉ loài người. Từ bộ gene, các nhà nghiên cứu có thể tìm ra đặc tính nào cần thiết để loài đó tồn tại thông qua bộ gene ít đột biến nhất. Nhìn vào quá trình tiến hóa, các nhà nghiên cứu có thể tìm ra đột biến nào có lợi, đột biến nào có hại để điều trị bằng thuốc.

Bên cạnh đó, nghiên cứu di truyền trên các động vật khác cũng cung cấp những thông tin quý giá cho các nhà khoa học về sức khỏe con người.

Ví dụ, khám phá lý do gấu không bị đông máu trong khi ngủ đông có thể giúp các bác sĩ đưa ra các liệu pháp mới để ngăn ngừa đông máu ở con người. Hay từ phát hiện dơi có thể kháng nhiều loại virus gây bệnh ở loài vật khác, các nhà nghiên cứu có thể tìm hiểu sâu hơn và đưa ra phương pháp điều trị y tế mới cho loài người.

Ngoài ra, việc so sánh rất nhiều loài cho phép chúng ta có cái nhìn sâu sắc về quá trình tiến hóa của động vật có vú, cách các loài thay đổi theo thời gian và thích nghi với môi trường xung quanh. Nó cũng có thể giúp các nhà nghiên cứu xác định được các loài có nguy cơ tuyệt chủng cao nhất.

Quan sát cách bộ gene thay đổi theo thời gian có thể giúp các nhà khoa học xác định thời điểm các loài vật có sự phân tách. Đây cũng là cách họ biết được rằng động vật có vú bắt đầu đa dạng hóa khi các lục địa bắt đầu tách ra.

Cập nhật: 04/05/2023 Zing