rối loạn di truyền
- Cô bé đau đớn khi gặp ánh nắng mặt trời Mỗi lần mặt trời chiếu sáng, Sarah lại bị đau đớn vì mắc một căn bệnh hiếm về da hiện chưa thể chữa được có tên gọi là porphyria.
- Cậu bé 6 tuổi luôn đau đớn với làn da phồng rộp Cậu bé Rhys Williams, 6 tuổi, ở Bolton, Anh, mắc một căn bệnh nguy hiểm nhất trong các bệnh về da: bệnh bong biểu bì Bullosa.
- Kỳ lạ cô gái "hươu cao cổ" Lyudmila Titchenkova, năm nay 16 tuổi, sống ở thành phố Nikolaev (Ukraina) khiến tất cả những ai gặp cô đều ngạc nhiên vì chiều cao tới hơn 2 mét và chiếc cổ dài như những chú hươu.
- Người phụ nữ mang bệnh không biết sợ Từng bị chĩa súng vào đầu, dí dao vào người, đối mặt với rắn độc... nhưng người phụ nữ 47 tuổi chẳng hề sợ hãi gì, bởi chị mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
- Em bé được "thiết kế" gene đầu tiên ở châu Âu Bé trai ở Anh là trường hợp đầu tiên tại châu Âu chào đời mà không có nguy cơ mắc 200 bệnh nhờ phương pháp loại trừ các rối loạn di truyền.
- Chữa mù lòa bằng tế bào gốc phôi người Những bệnh nhân tại Anh bị bệnh mù lòa mắt sẽ tham gia thử nghiệm đầu tiên chữa trị mắt bằng liệu pháp tế bào gốc phôi người ở Châu Âu.
- Loại thuốc thần kì giúp những trẻ em bị liệt có thể đi lại được Những trẻ em bị bệnh teo cơ cột sống sẽ có sức rất yếu trong những tháng đầu đời. Các em sẽ bị khó thở, thậm chí không có khả năng bú, nuốt và thường không sống quá 2 năm.
- Phát hiện thủ phạm khiến người trẻ đột tử Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.
- Lần đầu tiên tìm thấy hươu cao cổ… chân ngắn trong tự nhiên Các nhà khoa học vừa tuyên bố đã phát hiện ra hươu cao cổ có đôi chân ngắn hơn đáng kể so với đồng loại.
- Cá mập hai đầu đang xuất hiện ngày càng nhiều và không ai biết tại sao Động vật hai đầu thường là những cá thể bị đột biến ngay từ trong bụng mẹ và thường thì chúng không thể sống được quá lâu sau khi sinh.