Bệnh hiếm: Trẻ mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính

Ngày 16/4, BS Nguyễn Phương Hoà Bình, Trưởng khoa Hô hấp 1 - BV Nhi Đồng II, cho biết, bệnh viện đã phát hiện một trường hợp bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) hiếm gặp ở trẻ em. Bệnh nhân là bé L.K.T, 12 tuổi, ở Đồng Nai.

Bé T. nhập viện vào khoa Hô hấp BV Nhi Đồng II lần đầu tiên vào ngày 7/12/2006 trong tình trạng suy dinh dưỡng nặng, thở mệt, khò khè. Hiện bé vẫn đang tiếp tục điều trị tại đây.  Trước đó, bé T. thường xuyên nhập viện để điều trị bệnh viêm phổi tái đi tái lại. Thậm chí, năm 8 tuổi, bé T.đã vào Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch để điều trị bệnh lao.

Do ảnh hưởng của bệnh, ngón tay và ngón chân của bé có hình dùi trống, tím đầu chi, môi tái. Đó là hậu quả của việc suy hô hấp thiếu oxy thường xuyên. Nhìn bên ngoài, ngực bị biến dạng có hình thùng, căng ứ khí.

Trẻ đang điều trị tại khoa Hô hấp - BV Nhi Đồng II. (Ảnh: H.Cát)

Ở người lớn, COPD biểu hiện muộn, đa số thường gặp ở người từ 40 - 50 tuổi, do hút thuốc lá và ảnh hưởng của môi trường. Trong khi đó, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính ở trẻ thường bị rất sớm, dễ nhầm với hen suyễn.

Theo BS Hoà Bình, nguyên nhân gây nên bệnh trên ở trẻ là do trẻ thiếu một chất gọi là Alpha-1 Antitrypsin (AAT). Đây là bệnh lý di truyền, khiến cho trẻ dễ mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính khi còn rất sớm.

Thiếu AAT là bệnh di truyền thường gặp ờ người da trắng. AAT có nhiệm vụ che chở phổi trước các tác động gây tiêu hủy protein. Tình trạng thiếu AAT đã khiến phổi thường xuyên bị phá huỷ, gây nguy cơ khởi phát sớm bệnh COPD.

Hiện nay, điều trị bệnh thiếu AAT chỉ là điều trị triệu chứng theo phác đồ điều trị COPD, chưa điều trị được nguyên nhân (truyền thay thế protein AAT).

Hương Cát