Theo thần thoại Hy Lạp, loài người gồm 3 giới: đực, cái và vừa đực vừa cái. Vì làm cho thần Zeus nổi giận nên nhân loại bị trừng phạt bằng cách tách từng người ra làm hai nửa: chỉ là nam hoặc là nữ. Sự chia cắt đó khiến loài người luôn tìm kiếm một nửa của mình, tạo nên hiện tượng mà ta gọi là tình yêu.
Bức tượng thần Hermaphrodite |
Truyền thuyết về những người có giới tính mập mờ đã xuất hiện từ thời cổ đại. Hai vị thần Hermes và Aphrodite đã ghép tên họ để đặt cho con trai: Hermaphrodite. Một nữ thần khác yêu Hermaphrodite nhưng bị khước từ nên đã có lời ước nguyện là cơ thể của 2 người được nhập làm một. Điều mong ước đó đã được chấp thuận, làm xuất hiện con người vừa là nam vừa là nữ. Hình tượng được thể hiện như một người vừa có vú vừa có dương vật. Thần thoại Hy Lạp cũng nói đến Tiresias là người mà theo huyền thoại khi thì là đàn ông khi thì là phụ nữ.
Trong sinh học, trạng thái vừa đực vừa cái một cách tự nhiên có thể thấy ở một số loài, ví dụ con sên khi là đực khi là cái trong suốt cuộc đời của nó. Thời cổ đại, người ta coi những trẻ có "giới mập mờ"là kẻ có dấu ấn sự nổi giận của các thần; và họ bị giết ngay. Cho tới gần đây, cách hành xử này vẫn tồn tại ở một số nước. Tuy nhiên một số trường hợp giới tính mập mờ lại được coi là mô hình của sự trùng hợp những yếu tố đối lập, quy tụ sức mạnh thần bí và tôn giáo gắn với mỗi cá thể mang 2 giới. Trong trường hợp này, cá thể được trao cho những quyền năng của cả 2 giới bằng nhiều thực hành có tính nghi thức, đặc biệt là sự thay đổi trang phục.
Trước đây, nhóm dân số có giới tính mập mờ thường gọi là ái nam ái nữ. Nếu xảy ra cho một gia đình, điều này gây ra nhiều sự lo lắng, thậm chí kinh hoàng. Có nhiều lý do để cần quan tâm: các bậc cha mẹ sinh con có giới mập mờ sẽ phải nuôi dưỡng, giáo dục như thế nào để không tổn thương đến sự phát triển tâm lý và vai trò xã hội của chúng; các thày thuốc cần can thiệp vào thời điểm nào để đáp ứng đúng nguyện vọng của trẻ; tương lai của những trẻ có giới mập mờ sẽ ra sao nếu không được can thiệp... Ngoài ra còn nhiều vấn đề cần giải đáp khác và chỉ có sự hiểu biết mới có thể cải thiện chất lượng sống cho nhóm dân số này.
Thuật ngữ ái nam ái nữ (hermaphrodite) hầu như không còn được dùng nữa vì không phù hợp. Giới y học đề nghị dùng một thuật ngữ thay thế là giới trung gian (intersex), giới mập mờ hay lẫn lộn (ambigous androgyne). Các thầy thuốc trước đây tin rằng tuyến sinh dục là dấu hiệu chủ yếu để xếp con người thuộc một giới nào đó. Vì vậy, họ đã đặt ra một loạt tên gọi không dựa trên hiểu biết về gene học, nội tiết học hay bào thai học, và phân những người có giới tính không rõ thành nhiều loại như "ái nam ái nữ giả kiểu nam", "ái nam ái nữ giả kiểu nữ" hay "ái nam ái nữ đích thực".
Chỉ khi nào cả 2 tuyến sinh dục (cả tinh hoàn và buồng trứng) tồn tại trên một cá thể mới có thể gọi là ái nam ái nữ đích thực, điều này không thể xảy ra, trừ phi có sự cố về gene học và cũng rất hiếm. Những người này có thể sống được nhưng không thể sinh sản và hạn chế về khả năng tình dục vì các hoóc môn nam đã triệt tiêu tác dụng của các hoóc môn nữ và ngược lại.
Nhiều hình thái bệnh lý khiến trẻ sinh ra đã có cơ quan sinh sản không phù hợp với định nghĩa về nam hay nữ. Ví dụ một trẻ sinh ra bề ngoài là gái nhưng phần lớn cấu trúc giải phẫu bên trong cơ thể là nam. Tuy nhiên, cũng có trẻ sinh ra với cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ: ví dụ trẻ gái sinh ra với âm vật to hay không có cửa vào âm đạo; hoặc một bé trai sinh ra với dương vật nhỏ rõ rệt hoặc có bìu tách đôi giống như 2 môi lớn. Có khi trẻ sinh ra với cấu trúc gen hình khảm nên một số tế bào vừa có cặp nhiễm sắc thể giới XX và một số khác lại có cặp nhiễm sắc thể giới XY.
Giới mập mờ có thể do những rối loạn về thể nhiễm sắc hay hoócmôn gây ra; thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau về mặt thể chất. Đây mặc dù là một bệnh bẩm sinh nhưng không phải lúc nào cũng bộc lộ ra ngay khi đẻ. Đôi khi tình trạng giải phẫu mập mờ về giới chỉ phát hiện ra khi đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành do không thấy sinh sản được. Thậm chí có người đến khi chết già, qua giải phẫu thi thể người ta mới tình cờ biết là có giới không rõ ràng. Một số người chung sống suốt đời với tình trạng giới mập mờ mà không ai biết (ngay cả chính họ).
Có phải người giới tính mập mờ nào cũng có cơ quan sinh dục khó nhận biết là nam hay nữ? Câu trả lời là không. Cơ quan sinh dục ngoài có khi mập mờ nhưng cũng có khi hoàn toàn giống nữ hay nam. Ví dụ, bé gái sinh ra với cặp nhiễm sắc thể XY và mắc hội chứng không nhạy cảm với androgeăcsex có cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn kiểu nữ. Và một số trẻ sinh ra với cặp XX nhưng có hội chứng quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận thì cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn kiểu nam. Lớn lên, tất nhiên trẻ sẽ nhận thấy sự khác biệt và khi đó nó sẽ tự quyết định thuộc giới nào dựa trên cảm nhận về bản sắc giới. Y học hiện đại và tâm lý học có vai trò quan trọng để bảo đảm quyền được chuyển giới cho một số người giới mập mờ và rối loạn bản sắc giới.
Nhân cách của người có giới mập mờ thế nào? Còn tùy theo nguyên nhân thực thể; bất thường nặng gây tâm lý mặc cảm, trí tuệ chậm chạp. Có nhiều bằng chứng cho thấy trẻ có giới mập mờ không được can thiệp ngoại khoa vẫn có thể lớn lên bình thường. Y văn đã từng nêu 2 trường hợp phụ nữ đã lớn lên với âm vật to; ngay cả con trai có dương vật nhỏ cũng có thể trưởng thành bình thường, nếu không can thiệp ngoại khoa và được nuôi dưỡng, giáo dục đúng đắn.
Có thể khai sinh là trai hay gái cho cá thể có giới mập mờ mà không cần can thiệp ngoại khoa? Thông thường, muốn quy định một trẻ giới mập mờ là trai hay gái thì cần làm một số thăm dò về hoóc môn, gene, điện quang và tham khảo ý kiến thầy thuốc về giới dễ có ở trẻ khi trưởng thành. Ví dụ, tuyệt đại đa số trẻ bị hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen khi lớn lên cảm thấy mình là nữ và nhiều trẻ phì đại âm vật với cặp nhiễm sắc thể XY sẽ lớn lên với cảm nhận mình là nam. Hội nghiên cứu về giới mập mờ Bắc Mỹ (ISNA) chủ trương quy định cho trẻ sơ sinh có giới mập mờ thuộc nam hay nữ nhưng đây chỉ là bước chuẩn bị; vì sau này trẻ có thể cho rằng người ta đã quy định lầm giới cho mình và muốn chuyển sang giới khác.
Trẻ có biểu hiện giới mập mờ có tỷ lệ chuyển giới cao hơn rõ rệt so với dân số chung. Đó là lý do chủ yếu không nên can thiệp ngoại khoa sớm khi chưa có sự đồng ý của họ. Cơ quan sinh dục đã tạo hình từ nhỏ sẽ rất khó sửa lại, nếu như không muốn nói là không thể. Vì vậy, việc can thiệp ngoại khoa để sửa chữa lại cơ quan sinh dục nên được trì hoãn đến độ tuổi mà trẻ có thể cảm nhận mình thuộc giới nào và tự quyết định.