Em bé đầu tiên tại Anh có DNA từ 3 cha mẹ

107

Em bé được sinh ra nhờ phương pháp mới vẫn có DNA từ cha mẹ đẻ và thêm một lượng nhỏ vật chất di truyền từ người hiến tặng.

Em bé đầu tiên có DNA từ 3 cha mẹ được sinh ra nhờ quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhằm ngăn chặn tình trạng trẻ mắc các bệnh nan y di truyền.

Em bé được sinh ra có DNA từ cha mẹ đẻ. (Ảnh: Pexels).

Kỹ thuật này được gọi là điều trị hiến tặng ty thể (MDT), sử dụng mô từ trứng của người hiến tặng là một phụ nữ khỏe mạnh để tạo ra phôi IVF không có đột biến gây hại - những đột biến người mẹ mang và có khả năng truyền lại cho con cái, theo The Guardian.

Trẻ sinh ra vẫn có DNA của cha mẹ

Khi thực hiện MDT, tinh trùng của người cha được dùng để thụ tinh với trứng của người mẹ bị bệnh và trứng của phụ nữ hiến tặng. Vật chất di truyền từ trứng của người hiến tặng sẽ được loại bỏ và thay thế bằng vật chất di truyền từ trứng đã thụ tinh của cặp vợ chồng.

Đứa trẻ được sinh ra nhờ MDT thường được gọi là "trẻ có 3 cha mẹ". (Ảnh: Pexels).

Trứng thu được có đầy đủ bộ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ, đồng thời mang ty thể khỏe mạnh của người hiến tặng thay vì ty thể bị "lỗi" của người mẹ. Kết quả thu được sau đó sẽ được cấy vào tử cung của người mẹ.

Đứa trẻ được sinh ra vẫn có DNA của cha mẹ như bình thường và có thêm một lượng nhỏ vật chất di truyền từ người hiến tặng (khoảng 37% gene). Vì thế, những đứa trẻ được sinh ra nhờ phương pháp này được gọi là "trẻ có 3 cha mẹ", dù thực tế hơn 99,8% DNA của chúng đến từ cha mẹ.

Điều trị hiến tặng ty thể (MDT) còn có tên gọi khác là liệu pháp thay thế ty thể (MRT). Phương pháp này được các bác sĩ tại Trung tâm Sinh sản Newcastle (Anh) tiên phong nghiên cứu tại nước này. Việc nghiên cứu nhằm giúp những phụ nữ có ty thể đột biến có thể sinh con mà không có nguy cơ mắc rối loạn di truyền.

Đối với những phụ nữ này, thụ thai tự nhiên là một "canh bạc". Một số bé có thể được sinh ra khỏe mạnh vì chúng chỉ thừa hưởng một phần nhỏ ty thể bị đột biến. Nhưng với những đứa trẻ bị di truyền nhiều hơn, chúng có thể phát triển thành các bệnh nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong.

Ước tính cứ 6.000 trẻ sơ sinh được sinh ra lại có một trẻ bị ảnh hưởng bởi rối loạn ty thể. Thông thường, nếu hoạt động bình thường, ty thể cung cấp năng lượng quan trọng cho tế bào tạo nên các cơ quan trong cơ thể. Nhưng khi ty thể bị đột biến, chúng có xu hướng ảnh hưởng các mô đói năng lượng như não, tim, cơ và gan. Những điều này sẽ tệ đi theo thời gian khi đứa trẻ lớn lên.

Năm 2015, Quốc hội Anh thay đổi luật để cho phép ngành y tế thực hiện phương pháp MDT. Hai năm sau, phòng khám ở Newcastle trở thành trung tâm quốc gia đầu tiên và duy nhất được cấp phép thực hiện. Những trường hợp điều trị hiến tặng ty thể đầu tiên được phê duyệt vào năm 2018.

Cơ quan Phôi học và Thụ tinh Con người của Vương quốc Anh (HFEA) là đơn vị chịu trách nhiệm cho việc phê duyệt các ca hiến tặng. Hiện, ít nhất 30 trường hợp đã được HFEA "bật đèn xanh".

Các bác sĩ tại phòng khám Newcastle không công bố chi tiết các ca sinh từ chương trình MDT vì lo ngại thông tin cụ thể có thể ảnh hưởng quyền riêng tư của bệnh nhân. HFEA chỉ nói với The Guardian rằng một số lượng nhỏ trẻ sơ sinh đã được sinh ra nhờ MDT, con số ước tính là dưới 5 bé.

Điều trị hiến tặng ty thể vẫn có rủi ro, trẻ vẫn có thể mắc bệnh do mẹ truyền sang. (Ảnh: Pexels).

Rủi ro vẫn tồn tại

Phương pháp mới này không phải không có rủi ro. Nghiên cứu gần đây phát hiện trong một số trường hợp, một lượng nhỏ ty thể bất thường được chuyển từ trứng của người mẹ sang trứng của người hiến tặng và có thể sinh sôi nảy nở khi em bé còn trong bụng mẹ. Tình trạng "đảo chiều" này có thể khiến đứa trẻ sinh ra bị mắc bệnh.

Dagan Wells, giáo sư di truyền học sinh sản tại Đại học Oxford (Anh), người tham gia nghiên cứu, cho biết các nhà nghiên cứu vẫn chưa thể tìm hiểu hết do gây ra tình trạng "đảo chiều" ở một số trẻ được sinh ra nhờ MDT.

Phụ nữ bị đột biến ty thể có thể tránh truyền bệnh bằng cách nhận con nuôi hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người hiến tặng.

Nếu muốn đứa trẻ có DNA của mình, người mẹ có thể sàng lọc phôi IVF để tìm những đột biến có trong ty thể. Phương pháp này hiệu quả trong nhiều trường hợp, nhưng nó chỉ làm giảm rủi ro, không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ con bị nhiễm bệnh do mẹ truyền sang. Chưa kể, phương pháp sẽ không hiệu quả với những trường hợp ty thể bị đột biến cao.

Vương quốc Anh không phải nơi đầu tiên tạo ra em bé nhờ phương pháp MDT. Trước đó, vào năm 2016, một bác sĩ người Mỹ công bố ca sinh MDT đầu tiên trên thế giới sau khi điều trị cho một phụ nữ Jordan mang đột biến ty thể gây ra hội chứng Leigh.

Trước khi việc điều trị được thực hiện ở Mexico, người phụ nữ này đã 4 lần sảy thai và có 2 con. Hai đứa trẻ sinh ra lần lượt qua đời khi mới 6 tuổi và 8 tháng.

Giáo sư Dagan Wells nhận định điều trị hiến tặng ty thể đã có những kết quả mới đáng khích lệ, nhưng số lượng ca thành công còn quá ít để đưa ra kết luận chắc chắn về tính an toàn và hiệu quả của phương pháp này.

Theo giáo sư, sau khi những đứa trẻ có DNA từ 3 cha mẹ được sinh ra, trẻ cần được theo dõi thêm trong thời gian dài. Tình trạng "đảo chiều" rất khó xác định thời gian chính xác, nhưng nó có thể xảy ra từ sớm.

Do đó, sản phụ cần được xét nghiệm trước khi sinh, vào khoảng 12 tuần đầu của thai kỳ. Xét nghiệm sớm sẽ giúp các nhà khoa học xác định liệu tình trạng "đảo chiều" đã xảy ra hay chưa.

Cập nhật: 11/05/2023 Zing