Hội chứng Cogan

Hội chứng Cogan là hội chứng viêm giác mạc phối hợp với bệnh ốc tai tiền đình, tiến triển nặng dần và mất thính lực sau hai năm. Trong thực tế có những trường hợp không điển hình khi có những tổn thương khác hoặc tiến triển bệnh kéo dài hơn hai năm.

Biểu hiện ở mắt trong hội chứng Cogan (Ảnh: TTO)

Hội chứng Cogan hay gặp ở người trẻ, có hơn 30% trường hợp nằm trong bệnh cảnh của bệnh hệ thống. Các cơ quan hay bị phối hợp là: tim mạch, thận, xương khớp, thần kinh, tiêu hóa, da và niêm mạc. Các xét nghiệm để phát hiện gồm hội chứng viêm, các bất thường hệ miễn dịch.

Cho đến nay, cơ chế bệnh lý cũng chưa được xác định chính xác. Bệnh hay gặp ở lứa tuổi trẻ từ 20-40 tuổi. Tỷ lệ gặp ở nam và nữ gần giống nhau: nam mắc khoảng 52%, nữ mắc khoảng 48%. Những phân tích yếu tố HLA cho thấy người mắc bệnh mang HLA A9, BW35, CW4. Bệnh Cogan có thể là biểu hiện một phần của các bệnh hệ thống như: bệnh thấp khớp, bệnh Basedow, bệnh Crohn.

Ngày nay các nhà nghiên cứu cho thấy có sự liên quan chặt chẽ giữa hội chứng này với bệnh viêm nút quanh động mạch. Ngoài ra các nhà khoa học cũng đề cập tới vai trò của Chlamydia trachomatis, một bệnh lây lan qua đường tình dục, vì có tới hơn 50% người biểu hiện hội chứng Cogan có phản ứng huyết thanh dương tính với Chlamydia.

Các biểu hiện thường gặp

- Tổn thương mắt: gặp trong 42% các trường hợp, thường gặp cả hai mắt. Biểu hiện đau mắt (50%), đỏ mắt (74%), sợ ánh sáng (50%), chảy nước mắt (50%), giảm thị lực (42%). Khi khám mắt thấy sự thâm nhiễm viêm dạng nốt tại phần sau giác mạc. Ngoài ra có các tổn thương khác như viêm giác mạc, viêm màng bồ đào, viêm quanh hốc mắt. Các biểu hiện nặng hiếm gặp hơn là loét giác mạc, thủng giác mạc. Thông thường bệnh nhân giảm thị lực ít và chậm, tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp nặng, người bệnh có thể bị mù sau thời gian rất ngắn.

- Dấu hiệu ốc tai tiền đình: Bệnh thường khởi phát bằng hội chứng tiền đình và điếc sâu. Các dấu hiệu gợi ý là người bệnh cảm thấy ù tai, triệu chứng tự mất đi rồi xuất hiện trở lại với mức độ nặng hơn. Ngoài ra người bệnh còn thấy buồn nôn, rung giật nhãn cầu, mất cân bằng.

Các triệu chứng diễn ra trong vài ngày rồi mất dần. Tuy nhiên những lần tái phát sau bệnh nặng dần, khả năng nghe giảm xuống. Đa số các trường hợp dẫn đến điếc hoàn toàn sau 2-3 năm. Khi chụp Xquang thông thường, dễ bị bỏ sót tổn thương vì không có biểu hiện gì, nhưng chụp CT hoặc MRI có thể thấy vôi hóa, tắc nghẽn ống bán khuyên, tiền đình, ốc tai.

- Dấu hiệu toàn thân: Sốt: 39% trường hợp. Giảm cân: 26% trường hợp. Bệnh nhân thường mệt mỏi chán ăn, đi lại khó khăn. Có những bệnh nhân sút hơn 10kg trong thời gian ngắn.

- Các triệu chứng tại các cơ quan khác: Hệ thống tim mạch: hở van động mạch chủ, hở van hai lá, viêm cơ tim. Những biểu hiện mạch máu bao gồm dày thành mạch, mất mạch chi, đau bụng do tắc mạch, đau cách hồi, hội chứng Raynauld. Khi chụp mạch thấy các huyết tắc, huyết khối lan tỏa, các phình mạch. Tùy vào mạch máu tổn thương mà các cơ quan như thận, não, tim có các biểu hiện như suy thận, tăng huyết áp, tai biến mạch não, nhồi máu cơ tim...

Dấu hiệu ở hệ xương khớp bao gồm viêm khớp, sưng khớp, biến dạng khớp, thoái hóa khớp, đau cơ, teo cơ. Da và niêm mạc bệnh nhân thường khô, teo đét, loét, nhiều khi có các sẩn ngứa, hồng ban. Phản xạ các cơ giảm, tê bì ngoài da, viêm da mạn tính. Dấu hiệu ở hệ tiêu hóa bao gồm tiêu lỏng, phân có máu, đau bụng kéo dài.

Nhiều trường hợp sờ thấy gan, lách to. Tại phổi biểu hiện bằng tình trạng viêm phổi kẽ. Bệnh nhân ho khan hoặc có máu. Trong đợt cấp bệnh nhân khó thở nhẹ, viêm màng phổi, tràn dịch màng phổi. Đôi khi bệnh nhân có các dấu hiệu nội tiết kèm theo như béo phì, cường giáp, suy giáp, teo tinh hoàn...

Chẩn đoán: Các xét nghiệm cho kết quả hạn chế, chỉ có thể phát hiện trong những đợt cấp. Bạch cầu tăng, tiểu cầu tăng, hồng cầu giảm nhẹ, rối loạn đông máu. Các phản ứng viêm rõ: tăng máu lắng, tăng fibrinogen, tăng gamma và alpha2 globulin. Chức năng gan thường trong giới hạn bình thường. Phân tích nước tiểu thấy có đạm, hồng cầu. Chọc dịch não tủy có thể thấy tăng đạm và đôi khi có một vài bạch cầu.

Bệnh tiến triển thành nhiều đợt cấp tính, mức độ nặng dần, các cơ quan mất dần chức năng. Rõ nhất là tình trạng giảm thính lực. Trong thời gian 1-2 năm, người bệnh phải đeo máy trợ thính hoặc mổ tiền đình. Ngoài ra khi đã có tổn thương các tạng phủ như tim, thận, diễn biến nặng nề hơn và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống.

Điều trị bệnh và tiến triển: Chủ yếu được điều trị bằng corticoid. Hay dùng là prednisolon với liều 1mg/kg/ngày. Thuốc có tác dụng tốt trong các đợt bệnh tiến triển. Nếu điều trị sớm sẽ ngăn chặn được các tổn thương tại mắt và toàn thân. Tuy nhiên đáp ứng tại tai hạn chế, tình trạng giảm thính lực khó được cải thiện. Khi điều trị corticoid không có kết quả, có thể dùng thêm azathioprim, cyclophosphamid, cyclosporinA, methotrexat...