Hội chứng gene khiến nữ võ sĩ người Algeria mang nhiễm sắc thể nam

312

Võ sĩ Imane Khelif mắc vấn đề gene gọi là “khác biệt trong phát triển giới tính” (differences in sex development - DSD), khiến cô có giới tính sinh học là nữ nhưng mang nhiễm sắc thể nam.

Ngày 1/8, võ sĩ Imane Khelif gây tranh cãi về giới tính khi giành chiến thắng trước đối thủ Italy Angela Carini chỉ trong 48 giây, ở hạng -66 kg nữ Olympic Paris 2024.

Sự hiện diện của Khelif ở mùa giải năm nay trở thành vấn đề gây chia rẽ. Cô từng bị loại ở giải vô địch nữ thế giới 2023. Khi ấy, trước trận chung kết vài giờ, cô được thông báo có nồng độ testosterone cao, vượt tiêu chuẩn. Hiệp hội quyền anh Quốc tế (IBA) vào cuộc, xét nghiệm DNA của Khelif và phát hiện cô mang nhiễm sắc thể XY. Một võ sĩ khác là Lin Yu-Ting (Đài Loan), ở hạng -57 kg nữ, cũng bị loại ở giải đấu trên vì cùng lý do.

Theo AP, tình trạng của hai vận động viên được gọi là "khác biệt trong phát triển giới tính" (differences in sex development - DSD). Đây là một nhóm các vấn đề hiếm gặp liên quan đến gene, hormone và cơ quan sinh sản, bao gồm cả bộ phận sinh dục. Đôi khi, các chuyên gia sử dụng thuật ngữ "rối loạn phát triển giới tính (disorders of sex development) hoặc liên giới tính (intersex).

Các nhà khoa học chưa thể xác định nguyên nhân chung của DSD, kể cả với các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại nhất. Những người này thường có nhiễm sắc thể và bộ phận sinh dục trái ngược nhau, chẳng hạn sở hữu nhiễm sắc thể XX (thường thấy ở nữ giới) và buồng trứng, nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài là nam hoặc ngược lại. Điều này xảy ra do thai nhi nữ tiếp xúc với quá nhiều nội tiết tố nam hoặc nữ trước khi sinh.

Một số tình trạng phổ biến có liên quan DSD bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, người mẹ có khối u sản xuất nội tiết tố nam ảnh hưởng đến thai nhi, thiếu aromatase (một loại enzyme thường chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ), vấn đề với tinh hoàn,...

Võ sĩ Imane Khelif (phải) và võ sĩ Angela Carini trong trận đấu quyền anh hạng -66kg nữ tại Olympic Paris 2024, ngày 1/8. (Ảnh: AP).

Có nhiều dạng DSD khác nhau.

Một số người mang nhiễm sắc thể XX(nữ thông thường) với buồng trứng và tử cung, song bộ phận sinh dục của họ có điểm bất thường, chẳng hạn âm vật phát triển lớn và âm đạo đóng lại. Các bác sĩ gọi tình trạng này là 46,XX DSD. Nguyên nhân phổ biến nhất là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Ở một số người, tuyến thượng thận thiếu một enzyme để tạo ra các hormone cortisol và aldosterone. Nếu không có các hormone này, cơ thể sản sinh nhiều hormone giới tính nam androgen hơn. Tăng sản tuyến thượng thận cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn các tổn thương thận đe dọa tính mạng, cần được điều trị càng sớm càng tốt.

Một số người mang nhiễm sắc thể XY (nam thông thường), nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài phát triển giống nữ giới. Nhiều người có thể có tử cung và tinh hoàn ẩn bên trong cơ thể. Đôi khi tinh hoàn không hoạt động. Các bác sĩ gọi tình trạng này là 46,XY DSD.

Một số bé trai sinh ra với lỗ tự nhiên bên dưới dương vật và có thể tiểu tiện qua lỗ này. Nguyên nhân gây ra tình trạng này là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS), tức là cơ thể "bỏ qua" hormone nam androgen hoặc không nhạy cảm với chúng.

Ở dạng DSD khác, bộ phận sinh dục của người liên giới tính trông bình thường, nhưng phát triển loại nhiễm sắc thể khác hoàn toàn với XX và XY, chẳng hạn XO hoặc XXY. Họ mang cơ quan sinh dục thông thường của nam hoặc nữ, nhưng không phát triển thể chất đầy đủ ở tuổi dậy thì, như không có kinh nguyệt. Bác sĩ gọi đây là nhiễm sắc thể giới tính DSD.

Một dạng tiêu biểu của tình trạng này là hội chứng Klinefelter, khi bé trai được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X, tức là XXY. Cơ thể họ không sản xuất đủ testosterone như bình thường. Đây là hormone chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các đặc điểm nam giới, chẳng hạn tinh hoàn và lông trên cơ thể. Testosterone rất quan trọng cho sức mạnh xương và khả năng sinh sản.

Dạng DSD cuối cùng là phụ nữ được sinh ra với tử cung kém phát triển hoặc không có tử cung, cổ tử cung và âm đạo trên. Ngực họ phát triển, cơ quan sinh dục ngoài trông giống với hầu hết cô gái khác. Tên gọi khác của tình trạng này là hội chứng Rokitansky.

Nguyên nhân không rõ ràng, các bé gái đều có nhiễm sắc thể XX. Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng là cô gái không có kinh nguyệt, quan hệ tình dục khó khăn vì âm đạo ngắn hơn hầu hết phụ nữ. Người có hội chứng này không thể mang thai, nhưng vẫn có buồng trứng. Họ có thể lấy phôi trứng, thụ tinh nhân tạo và cấy chúng vào tử cung của người khác (mang thai hộ).

Cập nhật: 03/08/2024 VnExpress