Nhận diện ADN quyết định hình dạng mặt

Hình dáng mặt chủ yếu do gene quyết định, nhưng không có 2 khuôn mặt nào giống nhau hoàn toàn. Làm cách nào để gene giúp tạo ra các khuôn mặt có những sai khác nhỏ trong khi vẫn tránh được sự phá vỡ nghiêm trọng hoặc biến dạng mặt như sứt môi, hở hàm ếch? Câu trả lời có thể nằm ở "các ADN rác", theo một nghiên cứu mới của Mỹ.

Các ADN không mã hóa, đôi khi còn gọi là ADN rác, là những chuỗi gene không sản sinh protein và một vài trong số chúng được cho là không có chức năng sinh học từng được biết đến.

Các nhà nghiên cứu thuộc Phòng thí nghiệm Lawrence Berkeley đã xác định được những chuỗi gen điều khiển từ xa, quyết định hình dạng mặt ở chuột. Các vùng màu đỏ cho thấy khu vực hoạt động của một gene.

Qua nghiên cứu chuột, các nhà khoa học đến từ Phòng thí nghiệm quốc gia Lawrence Berkeley (Mỹ) đã nhận diện được hơn 4.000 vùng nhỏ trong bộ gene có khả năng là một dạng ADN không mã hóa, tăng cường biểu hiện của một gen. Các vùng này đã tích cực hoạt động trong quá trình phát triển khuôn mặt của một phôi thai chuột.

Hầu hết các chuỗi gene tăng cường như trên cũng tồn tại ở người. Do đó, nhiều khả năng chúng cũng có chức năng định hình khuôn mặt tương tự.

Để kiểm tra liệu các chuỗi gene tăng cường thực sự có quyết định hình dạng khuôn mặt hay không, nhóm nghiên cứu đã loại bỏ 3 trong số chúng ở chuột và so sánh với những cá thể chuột bình thường ở giai đoạn 8 tuần tuổi. Kết quả cho thấy, mỗi chuỗi gene tăng cường bị loại bỏ dẫn tới một sai khác dễ thấy về hình dạng mặt, chẳng hạn như làm tăng hoặc giảm chiều dài khuôn mặt hoặc độ rộng của nhiều phần khác nhau trên khuôn mặt như nền sọ hay hàm ếch.

Trong nghiên cứu, để tránh thách thức trong việc nhận diện các khuôn mặt chuột cụ thể, các nhà nghiên cứu đã tạo ra hình ảnh 3D sử dụng một quá trình gọi là chụp cắt lớp vi mô nhằm gắn những thay đổi về hình dạng khuôn mặt với các thay đổi trong chức năng của mỗi chuỗi gene tăng cường. Việc xác định các "ADN rác" điều tiết hoạt động của một gene cũng rất khó, vì chúng không nhất thiết nằm cạnh gene mục tiêu, mà có thể "ra tay" từ các vị trí xa hơn trong bộ gen.

Giới khoa học đã nhận diện được nhiều khiếm khuyết di truyền dẫn tới dị tật trên mặt như sứt môi hay hở hàm ếch, nhưng chỉ có một số ít gene được phát hiện có liên quan đến biến đổi bình thường về hình dạng khuôn mặt. Nghiên cứu những gene điều khiển sự biến đổi hình dạng mặt có thể giúp các nhà di truyền học có cơ hội tìm kiếm những đột biến đặc biệt trong chuỗi gene tăng cường, vốn có thể ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh ở người.