Tế bào gốc phôi và cha mẹ di truyền: mối quan hệ còn nhiều tranh cãi (phần 1)

Thành công trong việc tạo ra chuột con từ giao tử tế bào gốc phôi ở chuột đã đem lại hy vọng tạo tinh trùng thích hợp cho những người đàn ông hiếm muộn.

Tuy nhiên, mặc dù phương pháp này có khả năng đem đến những tia hy vọng mới cho những người hiếm muộn từ đó tìm được nguyên nhân của chứng vô sinh ở nam giới, chúng ta vẫn chưa thể biết chắc chắn liệu tinh trùng tế bào gốc phôi được lấy từ những người đàn ông không có khả năng sinh sản có thể giúp họ làm bố được hay không. Khi mà khoảng cách giữa các kỹ thuật sinh sản mới và hình thức sinh sản tự nhiên ngày càng lớn thì câu hỏi cần phải đặt ra là liệu những người áp dụng kỹ thuật này liệu có phải là bố mẹ di truyền của đứa trẻ.

Trong phần đầu của bài viết, chúng ta sẽ điểm lại những đặc tính sinh sản đặc biệt mà chỉ dựa vào đó rất khó để phán quyết ai đó có hay không phải bố mẹ di truyền của con cái họ. Các hình thức sinh sản được thảo luận là chuyển chất tế bào trứng, sinh sản nhờ noãn bào phôi, sinh sản vô tính và đơn bội hóa.

Phần hai chúng ta sẽ phân tích yếu tố trọng tâm làm cơ sở cho những ý kiến của chúng ta về vấn đề bố mẹ di truyền. Mục tiêu của phần này không phải là đưa ra quyền và nghĩa vụ của bậc làm cha làm mẹ tùy theo hình thức sinh sản. Nhiều người thậm chí còn nhiều lần khẳng định hình thức sinh sản không phải và cũng không nên lấy nó làm nhân tố chủ yếu để quy định quyền và nghĩa vụ. Mà quyền và nghĩa vụ của cha mẹ cần phải xuất phát từ những yếu tố như kết quả, chủ đích hay khả năng dự đoán trước. Tuy nhiên, nhiều người lại mong ước được nhìn nhận với tư cách là bố mẹ di truyền. Do đó cần thiết phải hiểu được thuật ngữ này có nghĩa là gì.

Cuối cùng, chúng ta sẽ giải quyết câu hỏi liệu giao tử tế bào gốc phôi có tạo ra bố mẹ di truyền hay không.

Chuyển chất tế bào trứng và chuyển nhân noãn bào

Chuyển chất tế bào trứng (hay còn được gọi là chuyển tế bào chất) là kỹ thuật tiêm một lượng nhỏ chất tế bào trứng lấy từ trứng của người cho vào noãn bào của người nhận mà chất tế bào trứng của người nhận không thể hỗ trợ cho sự phát triển bình thường của phôi. Kỹ thuật này lần đầu tiên được thực hiện thành công trên người vào năm 1997 nhưng sau đó bị cấm ở Hoa Kì. Nguyên nhân chính của mối lo ngại xuất phát từ hiện tượng ADN ty lạp thể (mtADN) của người cho thường trộn lẫn với mtADN của người nhận và cùng xuất hiện với nhau ở một số đứa trẻ ra đời. Hiện vẫn chưa chắc chắn liệu hình thức cho chất tế bào trứng đồng giới này (heteroplasmy) có để lại hậu quả tiêu cực nào cho đứa trẻ được sinh ra hay không.

Mặc dù trong kỹ thuật này lượng mtADN của người cho rất nhỏ, các nhà khoa học đang nghiên cứu một kĩ thuật tương tự sử dụng tất cả mtADN của người cho kết hợp với rất ít hoặc không có chút mtADN nào của người nhận. Trong phương pháp chuyển nhân não bào, nhân non lấy từ trứng đã thụ tinh được cấy vào trứng đã bỏ nhân của người nhận. Kỹ thuật này phòng tránh được các bệnh di truyền ti thể ở đứa trẻ. Tuy rằng trong trường hợp này mtADN không bị trộn lẫn, vẫn có ý kiến phản đối cả kỹ thuật chuyển chất tế bào trứng và chuyển nhân tế bào rằng đứa trẻ sinh ra sẽ có đến 2 bà mẹ di truyền: một người cho ADN trong nhân (đa phần là mtADN trong kỹ thuật trước đó) còn một người cho mtADN.

Đến đây lại tiếp tục nảy sinh ra một câu hỏi khác: có hợp lý hay không khi chọn trước một người cho chất tế bào trứng làm bố mẹ di truyền. Ảnh hưởng của mtADN đối với đứa trẻ cũng có giới hạn, đặc biệt khi so sánh với ảnh hưởng của một nửa ADN trong nhân lại bắt nguồn từ một “người mẹ” khác. Mặt khác, có thể là hơi vội vã khi phủ nhận ảnh hưởng của mtADN, rất nhiều bệnh di truyền đều được truyền lại qua mtADN và có thể mtADN cũng ảnh hưởng đến những đặc tính hành vi nhất định. Robertson cho biết nếu ai đó cho rằng vai trò làm mẹ là của người cho, thì cần thiết phải thiết lập ranh giới rõ ràng giữa “người mẹ di truyền chính” và “người mẹ di truyền phụ” do sự đóng góp của một người chỉ là thứ yếu so với người kia.

Người cho tế bào trứng khoét nhân chỉ đóng góp 37 gen (chiếm 0,15% tổng số gen) so với khoảng 24.000 gen trong nhân.

Noãn bào phôi

Một hình thức thứ hai làm lu mờ quan điểm về bố mẹ di truyền là ứng dụng của noãn bào phôi vì mục đích sinh sản. Quá trình thu thập noãn bào từ những người phụ nữ khỏe mạnh rất khắt khe và cũng ẩn chứa nhiều nguy cơ tiêu cực đối với sức khỏe. Bên cạnh đó, chỉ có một số lượng nhất định noãn bào có thể lấy được trong chu kì, nên noãn bào của người cho rất khan hiếm để có thể phục vụ các nghiên cứu y tế và nghiên cứu điều trị chứng hiếm muộn. Bản chất của những kỹ thuật như thế này vốn đã gây nhiều tranh cãi về vấn đề đạo đức, nên nó cũng không thể được áp dụng trong y học trong một thời gian ngắn ngủi. Do đó chỉ nên coi đây là những ý tưởng thí nghiệm chứ không phải là một ứng dụng y học thực sự. Có thể có 2 cách để mô tả tình huống giả thuyết về đứa trẻ được sinh ra từ noãn bào phôi như sau: đứa trẻ không hề có mẹ di truyền hoặc đứa trẻ có mẹ di truyền là một bào thai. Đối với giả thuyết thứ hai, người cho noãn bào phôi thai được coi là bà của đứa trẻ ngay cả khi còn rất ít tuổi. Tình huống này lại làm nảy sinh một câu hỏi: xét về mặt di truyền, liệu một người có thể trở thành bà trong khi còn chưa làm mẹ hay không?

Sinh sản vô tính

Việc áp dụng chất tế bào trứng của người cho cũng như khả năng sử dụng noãn bào phôi thai trong điều trị chứng hiếm muộn không phải là những tiến bộ kỹ thuật duy nhất khiến chúng ta phải suy nghĩ lại về bố mẹ di truyền. Viễn cảnh của việc sinh ra một đứa trẻ giống hoàn toàn về mặt di truyền với một người nào đó còn tạo ra một thử thách lớn hơn trong việc sắp xếp phân nhánh trong phả hệ gia đình. Một số loài động vật có vú được tiến hành nhân giống vô tính bằng cách chuyển nhân một tế bào trên cơ thể của con vật bào đầu vào một noãn bào đã khoét nhân sau đó được kích thích nhân tạo để hình thành phôi. Kỹ thuật này được gọi là kỹ thuật chuyển nhân tế bào xôma (SCNT) nhưng thường được biết đến với cái tên sinh sản vô tính. Sinh sản vô tính ở người cho đến nay chỉ tồn tại trên lý thuyết do không ai biết kỹ thuật này liệu có chút cơ hội thành công nào hay không.

Nhiều quốc gia đã cấm hình thức sinh sản này do tiềm ẩn nhiều nguy cơ cũng như những tranh cãi xung quanh nó. Tuy nhiên, chúng ta sẽ tìm hiểu tình huống trong tương lai khi một đứa trẻ được sinh ra bằng cách nhân bản vô tính bố hoặc mẹ. Không phải chỉ có 50% ADN trong nhân được sao chép mà là 100%. Vậy thì có phải ông bố hay bà mẹ này xứng đáng với danh hiệu bố mẹ di truyền hơn ông bố bà mẹ chỉ đóng góp một nửa số gen trong đứa trẻ? Hay có phải bố mẹ của người cho tế bào xôma, mỗi người đóng góp 50% gen trong nhân, đích thực là bố mẹ di truyền chứ không phải ông bà của đứa trẻ (giống như trong trường hợp “bà mẹ mitochondrial” – người đã cho noãn bào để sử dụng trong kỹ thuật chuyển nhân tế bào xôma)? Đối với câu hỏi thứ hai, người được nhân vô tính sẽ có em trai hoặc em gái sinh đôi giống hệt mình chứ không phải một đứa con. Sẽ là hợp pháp hơn nếu bố mẹ quyết định nhân vô tính một trong những đứa con của mình. Nhưng khi một người trưởng thành muốn nhân vô tính chính bản thân mình, liệu chúng ta có sẵn sàng chấp nhận người đó là bố mẹ di truyền trong khi không hề tham gia vào quá trình sinh ra đứa bé? Nếu không chấp nhận thì liệu các ông bố bà mẹ có nhất thiết phải được cấp giấy phép khi con cái của họ muốn được nhân vô tính?

Giao tử nhân tạo nhờ đơn bội hóa

Có thể những ông bố bà mẹ trong tương lai không hẳn đã thích thú với phương pháp nhân vô tính do hầu hết các cặp vợ chồng đều mong muốn có đứa con của chính họ, mang dòng máu của cả hai người. Những người có giao tử không phát triển được còn có thể sử dụng được phương pháp tạo ra giao tử phù hợp với ADN của họ. Một con đường đang được tiến hành để đạt được mục tiêu này chính là kỹ thuật đơn bội hóa tế bào xôma.

Kỹ thuật đơn bội hóa dựa trên khả năng giảm đi một nhân lưỡng bội ở noãn bào trong quá trình phân bào giảm nhiễm (hay còn gọi là giảm phân) hình thành nên tiền nhân đơn bội (Các nhiễm sắc thể chỉ có một nhiễm sắc tử). Giao tử cái nhân tạo được tạo ra như sau: noãn bào của người cho được khoét nhân rồi nhận nhân của tế bào xôma của người mẹ, sau đó nó được thụ tinh bằng tinh trùng của người cha từ đó hình thành nên một thể cực có chứa một nửa số nhiễm sắc thể trong nhân noãn bào. Quá trình tạo ra một giao tử đực bao gồm các bước: nhân tế bào xôma của nam giới được chuyển đến một noãn bào nguyên vẹn của nữ giới, sau đó được kích thích nhân tạo để hình thành không chỉ một nửa vốn gen của nữ giới mà cả một nửa vốn gen của nam giới trong thể cực. Mặc dù kỹ thuật này có vẻ rất hứa hẹn, nó vẫn không tránh khỏi những nghi vấn lặp đi lặp lại về khả năng hình thành nên những phôi thai bình thường về mặt di truyền của các giao tử nhân tạo nói trên.

Việc tiến hành thêm nhiều nghiên cứu là cần thiết để có được sự phân bố nhiễm sắc thể chính xác giữa tiền nhân và thể cực (pseudo) vốn là một vấn đề trong việc thay thế cả giao tử đực và giao tử cái. Bên cạnh đó còn tồn tại những vấn đề khác như sao bản gen di truyền và tái lập trình không hoàn thiện. Rõ ràng là khi giao tử đực cần phải được thay thế thì quá trình sao bản chính xác không thể thực hiện được. Tuy nhiên nếu một ngày nào đó phương pháp sinh sản này được ứng dụng, sự băn khoăn của chúng ta về chuyện ai là bố mẹ di truyền sẽ được giới hạn trong một câu hỏi nhỏ hơn rằng người phụ nữ cho mtADN (trong trường hợp tạo giao tử cái nhân tạo) có được coi là một người mẹ hay không.