Bệnh nhân bị mù đầu tiên trên thế giới được chữa khỏi bằng cách đưa DNA vào mắt

Ca phẫu thuật chữa mù bằng cách đưa DNA vào mắt đầu tiên đã đem lại hi vọng cho hàng ngàn người bị mù do lỗi gene đang sống trong bóng tối trên thế giới.

Trên thế giới, có hàng ngàn người sinh ra với một gene bị lỗi - nguyên nhân khiến họ bị mù lòa.

Theo Telegraph, ở Anh có khoảng 15.000 người bị bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (Retinitis Pigmentosa X-linked recessive). Đây là bệnh mang yếu tố di truyền và gây giảm thị lực, không thể đảo ngược, vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu và là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở người trẻ.

Người mắc bệnh mất thị lực do một gene chịu trách nhiệm duy trì các tế bào nhạy ánh sáng ở mặt sau của mắt bị mất một nửa mã DNA. Nhưng các nhà khoa học giờ đây có thể thay thế các mã này bằng cách sử dụng một kỹ thuật mang tính đột phá. Theo đó, họ tái lập trình gene trong phòng thí nghiệm và đưa các DNA khỏe mạnh vào mắt thông qua một loại virus vô hại.


Với kỹ thuật mới, các bác sĩ tin rằng có thể đem lại ánh sáng cho nhiều bệnh nhân bị bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X an toàn và hiệu quả - (Ảnh: University Of Oxford).

Một người đàn ông 29 tuổi tại Anh đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trên thế giới trải nghiệm chu trình này tại Bệnh viện Mắt Oxford và hiện đang hồi phục.

Robert MacLaren, giáo sư nhãn khoa tại Đại học Oxford, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết: "Anh ấy (bệnh nhân) đã về nhà nhưng chúng tôi sẽ phải chờ một vài năm để biết liệu kỹ thuật này có giúp võng mạc của anh ấy dừng thoái hóa hay không".

Ông chia sẻ: "Ảnh hưởng của căn bệnh viêm võng mạc sắc tố đến gia đình rất tàn khốc và chúng tôi đã dành nhiều năm nghiên cứu làm thế nào để phát triển liệu pháp gene này. Thay đổi mã di truyền luôn được tiến hành thận trọng, trình tự mới mà chúng tôi đang sử dụng đã được chứng minh là có hiệu quả cao ở các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của chúng tôi".

Vị giáo sư giải thích thêm về căn bệnh quái ác: "Mã di truyền của tất cả sự sống trên Trái đất được tạo thành từ bốn chữ cái - G, T, A và C. Tuy nhiên, nếu bị viêm võng mạc sắc tố thì một nửa số gene RPGR chỉ gồm hai chữ cái - A và G. Điều này làm cho các gene rất không ổn định và dễ bị đột biến, nguyên nhân dẫn đến mù lòa ở những bệnh nhân. RPGR có tần quan trọng sống còn đối với các tế bào nhạy cảm ánh sáng ở mặt sau mắt".


Các nhà nghiên cứu đã dùng virus vô hại để đưa DNA khỏe mạnh vào mắt bệnh nhân - (Ảnh: University Of Oxford).

Viêm võng mạc sắc tố ảnh hưởng đến 1/4000 người, với các triệu chứng thường xuất hiện sớm, bắt đầu từ giữa 10 tuổi đến 30 tuổi.

Tầm nhìn đêm và tầm nhìn ngoại vi bị ảnh hưởng đầu tiên, khi các tế bào cảm quang hoạt động trong ánh sáng thấp bắt đầu thoái hóa. Dần dà, bệnh ảnh hưởng đến các tế bào nón - chịu trách nhiệm về trung tâm, chi tiết, tầm nhìn màu sắc - dẫn đến người bệnh bị mất thị lực hoàn toàn.

Sau ca phẫu thuật thành công, các bác sĩ muốn có ít nhất 24 bệnh nhân khác tham gia thử nghiệm để chắc chắn kỹ thuật này an toàn và hiệu quả.

Cập nhật: 22/03/2017 Theo khampha
Danh mục

Công nghệ mới

Phần mềm hữu ích

Khoa học máy tính

Phát minh khoa học

AI - Trí tuệ nhân tạo

Khám phá khoa học

Sinh vật học

Khảo cổ học

Đại dương học

Thế giới động vật

Khoa học vũ trụ

Danh nhân thế giới

Ngày tận thế

1001 bí ẩn

Chinh phục sao Hỏa

Kỳ quan thế giới

Người ngoài hành tinh - UFO

Trắc nghiệm Khoa học

Khoa học quân sự

Lịch sử

Tại sao

Địa danh nổi tiếng

Hỏi đáp Khoa học

Y học - Sức khỏe

Môi trường

Bệnh Ung thư

Ứng dụng khoa học

Câu chuyện khoa học

Công trình khoa học

Sự kiện Khoa học

Thư viện ảnh

Video