Nhiễm sắc thể Y là biểu tượng của nam tính, nhưng ngày càng tỏ ra không hề mạnh mẽ và đang thoái hóa nhanh chóng. Trong khi phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn bình thường, thì ở nam giới có một X và một Y đang dần bị teo lại.
Nhiễm sắc thể Y đang thoái hóa?
Nếu tốc độ thoái hóa tương tự tiếp tục, nhiễm sắc thể Y sẽ biến mất hoàn toàn vào khoảng 4,6 triệu năm nữa. Quãng thời gian này tưởng là dài, nhưng so với sự tồn tại của sự sống trên Trái đất là 3,5 tỷ năm thì không hề dài.
Nếu chúng ta tua ngược đồng hồ về 166 triệu năm trước, những loài động vật có vú đầu tiên, câu chuyện đã hoàn toàn khác. Nhiễm sắc thể “proto-Y” ban đầu có cùng kích thước với nhiễm sắc thể X và chứa tất cả các gene giống nhau. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y có một khiếm khuyết cơ bản. Không giống như tất cả các nhiễm sắc thể khác, chúng ta có hai bản sao trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể Y chỉ tồn tại dưới dạng một bản sao duy nhất, được truyền từ cha sang con trai.
Điều này có nghĩa là các gene trên nhiễm sắc thể Y không thể trải qua quá trình tái tổ hợp di truyền, sự “xáo trộn” các gene xảy ra ở mỗi thế hệ giúp loại bỏ các đột biến gene gây hại. Bị mất đi lợi ích của việc tái tổ hợp, các gene nhiễm sắc thể Y bị thoái hóa theo thời gian và cuối cùng bị mất khỏi bộ gene.
Mặc dù vậy, nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng, nhiễm sắc thể Y đã phát triển một số cơ chế khá thuyết phục để “hãm phanh”, làm chậm tốc độ mất gene đến mức có thể dừng lại.
Một nghiên cứu gần đây của Đan Mạch, được công bố trên PLoS geneetics, đã giải trình tự các phần của nhiễm sắc thể Y từ 62 người đàn ông khác nhau và phát hiện ra rằng, nó có xu hướng sắp xếp lại cấu trúc quy mô lớn cho phép “khuếch đại gene” – thu được nhiều bản sao của gene giúp tăng cường sức khỏe, chức năng tinh trùng và giảm thiểu sự mất gene.
Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đã phát triển các cấu trúc khác thường gọi là “palindromes” (các chuỗi ADN đọc xuôi và đọc ngược giống nhau - giống như từ “kayak”), giúp bảo vệ nó khỏi bị thoái hóa hơn nữa. Họ đã ghi lại tỷ lệ cao các “sự kiện chuyển đổi gene” trong các chuỗi palindromic trên nhiễm sắc thể Y – về cơ bản đây là quá trình “sao chép và dán” cho phép sửa chữa các gene bị hỏng bằng cách sử dụng một bản sao dự phòng không bị hư hại làm mẫu.
Nhìn vào các loài khác (nhiễm sắc thể Y tồn tại ở động vật có vú và một số loài khác), ngày càng có nhiều bằng chứng chỉ ra rằng, khuếch đại gene nhiễm sắc thể Y là một nguyên tắc chung trên diện rộng. Những gene được khuếch đại này đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất tinh trùng và (ít nhất là ở loài gặm nhấm) trong việc điều chỉnh tỷ lệ giới tính của con cái. Các nhà nghiên cứu đưa ra bằng chứng cho thấy sự gia tăng số lượng bản sao gene ở chuột là kết quả của chọn lọc tự nhiên.
Về câu hỏi liệu nhiễm sắc thể Y có thực sự biến mất hay không, cộng đồng khoa học thế giới và các nhà khoa học Vương quốc Anh đang có sự chia rẽ.
Một nhóm lập luận rằng, các cơ chế bảo vệ của nó hoạt động rất tốt và đã giải cứu được nhiễm sắc thể Y. Nhưng một nhóm khác lại phản bác. Các cuộc tranh luận vẫn tiếp tục.
Jenny Graves từ Đại học La Trobe ở Úc, tuyên bố rằng, nếu bạn nhìn xa, nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ bị tiêu diệt, ngay cả khi chúng tồn tại lâu hơn một chút so với dự kiến. Trong một bài báo năm 2016, Jenny Graves chỉ ra rằng, chuột gai và chuột chũi Nhật Bản đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y và lập luận rằng quá trình gene bị mất hoặc tạo ra trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ dẫn đến các vấn đề về khả năng sinh sản. Điều này cuối cùng có thể thúc đẩy sự hình thành các loài hoàn toàn mới.
Sự diệt vong của đàn ông (giống đực)?
Có những tranh luận rằng, ngay cả khi nhiễm sắc thể Y ở người biến mất, điều đó không có nghĩa là bản thân nam giới cũng sắp biến mất. Ngay cả ở những loài thực sự đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y, cả con đực và con cái vẫn cần thiết cho quá trình sinh sản.
Trong những trường hợp này, gene “công tắc chính” SRY xác định tính đực di truyền đã chuyển sang một nhiễm sắc thể khác, nghĩa là những loài này sinh ra con đực mà không cần nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể xác định giới tính mới - nhiễm sắc thể mà SRY chuyển sang - sau đó sẽ bắt đầu lại quá trình thoái hóa do thiếu sự tái tổ hợp giống như nhiễm sắc thể Y trước đó của chúng.
Tuy nhiên, điều thú vị ở con người là mặc dù nhiễm sắc thể Y cần thiết cho quá trình sinh sản bình thường của con người nhưng nhiều gene mà nó mang lại không cần thiết nếu bạn sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Điều này có nghĩa là kỹ thuật di truyền có thể sớm thay thế chức năng gene của nhiễm sắc thể Y, cho phép các cặp vợ chồng đồng giới nữ hoặc nam giới vô sinh thụ thai. Tuy nhiên, ngay cả khi mọi người đều có thể thụ thai theo cách này, có vẻ như rất khó có khả năng những người có khả năng sinh sản sẽ ngừng sinh sản một cách tự nhiên.
Chúng ta không hề biết liệu nhiễm sắc thể Y có biến mất hay không và ngay cả khi điều đó xảy ra, rất có thể chúng ta vẫn cần đàn ông cho quá trình sinh sản bình thường.
Thật vậy, viễn cảnh về một hệ thống kiểu “động vật trang trại” trong đó một số ít nam giới “may mắn” được chọn làm cha của phần lớn con cái chúng ta chắc chắn không hề xảy ra. Trong mọi trường hợp, sẽ có nhiều mối lo ngại cấp bách hơn trong 4,6 triệu năm tới.
Một số sự thật về nhiễm sắc thể
Nhiều vấn đề liên quan tới sức khỏe được cho là có liên quan tới cấu trúc sự thay đổi gene của nhiễm sắc thể Y. Đây là một vấn đề đang tiếp tục được nghiên cứu sâu.
Sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể giới tính trong một tế bào là điều bình thường. Một số nam giới có thể có hơn hai nhiễm sắc thể giới tính (chẳng hạn, nếu chứa biến thể XXY được gọi là hội chứng Klinefelter) và nhiều nam giới bị mất nhiễm sắc thể Y trong tổng số tế bào cơ thể mình theo thời gian. Hút thuốc lá là một trong số những nguyên nhân gây ra sự thất thoát nhiễm sắc thể Y.
Nhiễm sắc thể Y có trong gene xác định giới tính nam, gene SRY. Nếu có đột biến trong gene SRY, phôi thai sẽ phát triển và hình thành bộ phận sinh dục của nữ mặc dù có nhiễm sắc thể XY.