Gene của bạn được giải mã như thế nào để phát hiện sớm ung thư?

Con người có hai dạng gene là BRCA1 và BRCA chịu trách nhiệm sửa chữa, phục hồi cơ thể; nếu gene này đột biến sẽ tăng nguy cơ ung thư.

Tiến sĩ Phan Minh Liêm điều hành viện nghiên cứu ung thư ở Nha Trang cho biết, khi hai gene BRCA, BRCA1 bị đột biến thì cơ thể không được phục hồi, do đó làm tăng nguy cơ ung thư.

"Tương tự, gene TP53 có khả năng kháng ung thư, nếu gene này bị đột biến thì nguy cơ ung thư tăng lên đến 85%”, tiến sĩ Liêm phân tích.

Công nghệ mới hiện nay cho phép các bác sĩ lấy từ mẫu nước bọt, niêm mạc trong miệng hoặc các mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân để xét nghiệm và phân tích gene.

"Các bác sĩ sẽ phân tích bản đồ gene sau xét nghiệm, phát hiện gene lỗi. Xét nghiệm này tầm soát 20.000 gene phát hiện các đột biến di truyền có khả năng làm tăng nguy cơ ung thư", người điều hành Viện Y sinh nói. Để phân tích được lượng gene này, các bác sĩ phải dựa vào siêu máy tính, trí tuệ nhân tạo, sau đó cung cấp những thực nghiệm lâm sàng và cuối cùng là đưa ra phác đồ điều trị.

Tiến sĩ Phan Minh Liêm, Trung tâm ung thư MD Anderson (Đại học Texas, Mỹ). (Ảnh: Nhân vật cung cấp).

Khi phát hiện được gene đột biến có khả năng ung thư, các chuyên gia sẽ gửi mẫu sang Trung tâm Nghiên cứu ung thư MD Anderson Mỹ để tiến hành những xét nghiệm độc lập. Trường hợp phát hiện bệnh nhân có khối u, bác sĩ lập tức đưa ra phương án phù hợp ngăn ngừa. Hồ sơ bệnh nhân được trung tâm này xác nhận, gửi đến bác sĩ trực tiếp điều trị cho bệnh nhân

Ví dụ, bệnh nhân gần 50 tuổi bị ung thư phổi, nguy cơ tử vong cao nếu không phát hiện kịp thời để điều trị. Trường hợp người này sớm được xét nghiệm phát hiện có gene đột biến thì bác sĩ có thể khắc phục được gene lỗi này. "Sau gần một tháng sửa gene, khối u trong cơ thể sẽ giảm, khi ấy bệnh nhân tiếp tục điều trị theo phác đồ thì giảm 70% nguy cơ, kéo dài sự sống", tiến sĩ Liêm cho hay.

Tuy nhiên, công nghệ xét nghiệm, giải mã gen hiện nay chi phí khá cao so với người dân Việt Nam, trung bình 70-100 triệu đồng một ca cho lần xét nghiệm 22.000 gene. Viện nghiên cứu ung thư đang phát triển thêm trí tuệ nhân tạo để tự động hóa, tiết giảm chi phí để bệnh nhân nào cũng có thể xét nghiệm.

Sai Ching Jim Yenung, chuyên gia Trung tâm MD Anderson Mỹ đánh giá, xét nghiệm gene giúp giới chuyên môn theo dõi, tiên liệu về các khối u đang tồn tại trong cơ thể bệnh nhân, giúp giải mã cơ chế kháng thuốc. "Dựa trên các điểm phân tử, bác sĩ phân loại bệnh nhân ung thư vú để có phác đồ điều trị phù hợp", Sai Ching Im Yenung kể.

Tương tự, giáo sư Mong Hong Lee nhận định, thông qua các xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể xác định đột biến chủ đạo thúc đẩy ung thư phát triển, đánh giá điểm yếu của khối u, theo dõi và hạn chế sự kháng thuốc của ung thư. Công nghệ này cũng giúp bác sĩ tối ưu hóa phác đồ điều trị và đánh giá nguy cơ di truyền ung thư.

Ung thư đang là căn bệnh thế kỷ. Mỗi năm Việt Nam ghi nhận hơn 125.000 ca ung thư mới, trong đó có 90.000 bệnh nhân tử vong, là quốc gia có tỷ lệ tử vong do ung thư cao nhất thế giới và phần lớn phát hiện bệnh muộn.

• Xác định được các gene đột biến có khả năng gây bệnh ung thư vú
• Phát hiện 110 gene mới gây ung thư vú