Những bí mật ẩn chứa trong bộ gien người

Gien là đơn vị sinh học cơ bản của di truyền, nó xác định những đặc điểm thể chất trên cơ thể người như màu tóc, màu mắt, hình dạng khuôn mặt … Chỉ có một số loại gien nhất định của tế bào là luôn luôn hoạt động. Khi tế bào trưởng thành, nhiều gien của nó sẽ trở nên bất hoạt vĩnh viễn. Những sai sót trong quá trình hoạt động của 1 gien có thể gây ra bệnh.

Bộ gien người và những bí ẩn chưa được khám phá

Đã hơn 15 năm kể từ khi dự án đầy tham vọng trị giá 3 tỉ USD – Dự án lập bản đồ hệ gien người – đi vào hoạt động nhằm giải mã bí ẩn hệ gien người, từ đó tìm hiểu căn nguyên của bệnh tật và tìm cách chữa trị. Dự án này đã tạo một bước ngoặc lớn, tạo điều kiện cho các nghiên cứu về sức khỏe của con người ở cấp độ phân tử.

Hãy cùng chúng tôi khám phá một vài trong vô vàn bí mật ẩn chứa trong bộ gien của chúng ta.

Nhóm máu

Máu là một trong số những thành phần thiết yếu của cơ thể được xác định bởi mã di truyền. Nhóm máu được quyết định bởi những gien được thừa hưởng từ bố mẹ.

Máu con người được chia làm nhiều nhóm - dựa theo một số chất cacbohydrat và protein đặc thù trên hồng cầu. Có 4 nhóm máu chính là: O, A, B, AB.

Nhờ những tiến bộ về khoa học, người ta mới phát hiện thêm trong mỗi nhóm máu có 2 tiểu nhóm được gọi là: Xuất tiết và Không xuất tiết. Trong loại xuất tiết thì chỉ cần xét nghiệm nước bọt cũng có thể xác định được nhóm máu, vì các kháng nguyên của nhóm máu đó tiết qua các dịch của cơ thể như nước bọt. Còn loại không xuất tiết đòi hỏi phải tiến hành xét nghiệm máu trực tiếp. Nói chung, loại xuất tiết có khả năng giúp cơ thể chống bệnh cao hơn và thích nghi dễ hơn với hoàn cảnh so với loại không xuất tiết.

Phân loại theo hệ thống Rh

Rh là viết tắt của yếu tố Rhesus. Có 2 loại là Rh+ và Rh-. Trong đó, nhóm máu Rh- rất hiếm. Ở Việt Nam, nhóm máu Rh- chỉ chiếm 0,4‰, còn nhóm Rh+ chiếm đến 99,96%.

Đặc điểm của nhóm máu Rh này là chúng chỉ có thể nhận và cho người cùng nhóm máu, đặc biệt phụ nữ có nhóm máu Rh- thì con rất dễ tử vong.

Người phụ nữ có Rh- vẫn có khả năng sinh con bình thường, tuy nhiên nếu người chồng có Rh+ thì đứa bé sinh ra có thể là Rh+/-. Nếu bé là Rh+ thì khi sinh ra sẽ gặp nguy hiểm vì lúc đứa bé sinh ra máu của mẹ và của con sẽ tiếp xúc nhau, lúc này người mẹ có Rh- sẽ tạo ra kháng thể chống lại yếu tố Rh+ của con, hủy hoại hồng cầu của bé và gây ra thiếu máu trầm trọng, có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Nhóm máu là 1 thông tin quan trọng khi cần truyền máu, hoặc để phục vụ cho ngành pháp y. Ngoài ra, thông tin về nhóm máu còn giúp ích trong việc phòng và trị nhiều bệnh một cách hiệu quả, cũng như điều chỉnh lối sống sao cho có lợi nhất cho sức khỏe.

Những đặc điểm thể chất

Tất cả các đặc điểm thể chất của chúng ta đều do gien quy định. Chúng ta thừa hưởng những đặc điểm di truyền từ bố mẹ thông qua 23 cặp nhiễm sắc thể chứa khoảng từ 30.000 đến 40.000 gien. Hệ gien này sẽ quy định chiều cao, màu tóc, màu mắt, hình dạng khuôn mặt, v.v..

Những đặc điểm thể chất thừa hưởng từ bố mẹ thường được mô tả hoặc là đặc tính trội, hoặc là đặc tính lặn; có nghĩa là trong một cặp gien sẽ có 1 gien có đặc tính trội hơn, và nếu cả 2 cùng có mặt trong hệ gien thì gien trội sẽ biểu hiện đặc tính của nó qua các đặc điểm của cơ thể.

Lịch sử gia đình và dòng dõi tổ tiên

Lịch sử gia đình của mỗi chúng ta được ghi chép lại trong bộ gien được phân bố trên các nhiễm sắc thể. Các loại tế bào trong cơ thể người có 46 nhiễm sắc thể, tổ hợp thành 23 cặp, chứa toàn bộ thông tin di truyền của một người. Việc đứa bé thừa hưởng nhiễm sắc thể nào từ bố/mẹ là hoàn toàn ngẫu nhiên, tuy nhiên, kỹ thuật xét nghiệm DNA hiện đại ngày nay hoàn toàn có thể xác định được cha/mẹ của một người với độ chính xác đến 99,9%.

Phả hệ học là một ngành khoa học nghiên cứu, quan sát sự thay đổi trong hệ gien của một nhóm dân số nào đó qua thời gian từ hàng trăm đến hàng ngàn năm. Từ những nghiên cứu này lần về khoảng thời gian 60.000 năm trước thì chúng ta sẽ phát hiện rằng, tất cả mọi chủng tộc người đều có chung nguồn gốc tổ tiên là một nhóm người ở Châu Phi.

Hiện nay, có nhiều công ty tư nhân cung cấp các dịch vụ kiểm tra di truyền để truy tìm tổ tiên cho các cá nhân có nhu cầu muốn xác định nguồn gốc dòng họ của mình.

Các rối loạn di truyền

Những rối loạn di truyền, hay những bệnh di truyền là do những đột biến bất lợi trong DNA. Một số đột biến bất lợi thường thấy là hội chứng Down, chứng xơ nang, và một số loại ung thư. Nhờ vào công trình giải mã bộ gien người mà các nhà khoa học đã bước đầu xác định được nguyên nhân của một số đột biến, nhưng vẫn còn một số chứng bệnh khác hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân.

Các rối loạn di truyền nói chung được chia thành 4 nhóm: đột biến gien, đột biến nhiễm sắc thể, rối loạn đa nhân tố, rối loạn ti lạp thể. Trong đó, đột biến gien là những rối loạn xảy ra trong một gien đơn lẻ; đột biến nhiễm sắc thể là những bất thường xảy ra ở một vài nhiễm sắc thể, hoặc có khi cả một nhiễm sắc thể bị mất hoặc tự nhân đôi; rối loạn đa nhân tố là những biến đổi xảy ra do nhiều nguyên nhân di truyền, trong đó những nguyên nhân liên quan đến ngoại cảnh như việc thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại. Nhiều loại ung thư thường thấy như ung thư vú, ung thư ruột kết được xếp loại rối loạn đa nhân tố. Rối loạn ti lạp thể khá hiếm xảy ra, tuy nhiên lại khá nguy hiểm, và gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nội tạng và chức năng thần kinh.

Mối quan hệ với các loài khác

Việc giải mã bản đồ gen người đã cung cấp những dữ liệu cơ bản cho nhiều nghiên cứu về sự liên quan giữa con người với các loài linh trưởng khác, đặc biệt là sự liên quan với loài tinh tinh, và nhiều loài động vật khác.

Đười ươi Gina là động vật linh trưởng đầu tiên thuộc họ người, ngoài con người, được xác nhận cũng trải qua quá trình mãn kinh. (Ảnh: Daily Mail)

Hệ gen người có sự tương đồng đến 98% so với các loài linh trưởng lớn, và 85% so với loài chuột. Tuy mức độ tương đồng lớn như vậy nhưng vẫn còn sự khác biệt rất lớn nằm trong hàng ngàn gen khác dẫn đến nhiều khác biệt quan trọng.

Những căn bệnh ở tuổi trung niên

Các xét nghiệm di truyền hiện nay cho chúng ta nhiều cơ hội để tìm hiểu và dự đoán tình trạng sức khỏe của bản thân trong tương lai. Nói cách khác, nhờ có các xét nghiệm này mà ta biết được trong tương lai có bị mắc một số loại bệnh nhất định liên quan đến bộ gen mà chúng ta sở hữu hay không.

Ví dụ, các gien BRCA1 và BRCA2 thông thường là những gien kiểm soát và ngăn chặn quá trình phân chia tế bào bất thường; có nghĩa là chúng giúp cơ thể ngăn ngừa sự phát triển của các khối u. Tuy nhiên nếu có một vài đột biến bất lợi trên 2 gien này thì người sở hữu chúng có khả năng rất cao sẽ bị ung thư vú.

Ngoài ra, còn có rất nhiều gen khác được cho là có liên hệ với nhiều loại ung thư khác nhau. Sự tương tác và cách thức hoạt động của các gien này hiện vẫn chưa được xác định, tuy nhiên việc phát hiện ra những gien này thông qua các xét nghiệm di truyền có thể giúp chúng ta có các biện pháp đề phòng như có chế độ ăn phù hợp, dùng thuốc ngừa, hoặc thậm chí tiến hành phẫu thuật ở vùng mô có nguy cơ phát triển khối u trước khi khối u độc kịp hình thành.

Dược di truyền học

Với những thành tựu y khoa hiện nay, có một khái niệm được quan tâm nhiều đó là “y khoa cá nhân hóa”. Các nhà dược di truyền sẽ nghiên cứu hồ sơ di truyền của từng cá nhân, kiểm tra xem phản ứng của mỗi cá nhân đối với các loại thuốc khác nhau ra sao, từ đó sẽ quyết định liều lượng cũng như cách trị liệu phù hợp.

Tuy hiện tại chưa có nhiều đột phá đáng kể, nhưng ngành dược di truyền hứa hẹn một tương lai nhiều tiềm năng cùng với sự phát triển của công nghệ gien và các xét nghiệm di truyền dần được ứng dụng rộng rãi.

Liệu pháp gien

Liệu pháp gien là một phương pháp điều trị bằng cách đưa những vật chất di truyền (DNA hoặc RNA) vào trong tế bào để bù đắp các gien cũ gây bệnh hay tạo ra protein hữu ích, nhằm chống lại bệnh tật, thay vì chữa trị theo phương pháp truyền thống là dùng thuốc hay phẫu thuật.

Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm một số hướng đi đối với liệu pháp gien, bao gồm:

• Thay thế gien bệnh (gien đột biến) bằng một bản sao của gien khỏe mạnh
• Tiêu diệt hẳn gien đột biến
• Đưa một gien mới vào cơ thể giúp chống lại bệnh

Mặc dù, liệu pháp gien là một lựa chọn điều trị đầy hứa hẹn đối với một số bệnh (bao gồm bệnh di truyền, một số loại ung thư, và truyền nhiễm do virus), phương pháp này vẫn tiềm tàng nguy hiểm và cần được nghiên cứu nhiều hơn để đảm bảo chắc chắn là kĩ thuật này sẽ an toàn và hiệu quả. Hiện tại, liệu pháp gien chỉ đang được nghiên cứu trên các thử nghiệm lâm sàng ở nhiều loại ung thư khác nhau và một số bệnh chưa có cách chữa khác.

Tuổi thọ

Xưa nay, con người ai cũng muốn sông lâu và cho rằng, tuổi thọ cao là điều hiếm và đáng quý. Phần lớn các nghiên cứu và điều trị y học cũng chú trọng vào việc làm tăng tuổi thọ của cộng đồng.

Tuổi thọ thay đổi theo ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó, ngoài yếu tố ngoại cảnh như tai nạn, khí hậu, thiên tai, môi trường sống, dinh dưỡng, y tế…, thì yếu tố di truyền cũng góp phần quan trọng. Nhiều nghiên cứu trong những năm gần đây đã phát hiện ra một số gien tác động đến quá trình lão hóa, đến hệ miễn dịch, và các yếu tố khác ảnh hưởng đến tuổi thọ. Chẳng hạn, trong một nghiên cứu năm 2009 của Đại học Nông nghiệp Tokyo đã phát hiện ra một gien đặc biệt, nó hoạt động ở nam giới nhưng không hoạt động ở nữ giới, và hoạt động của gien này giải thích cho việc phụ nữ thường sống lâu hơn nam giới. Các nhà nghiên cứu nói rằng, gien này giúp nam giới có cơ thể to lớn và cường tráng hơn, nhưng cái giá đổi lại là tuổi thọ ngắn hơn phái yếu.

Năm 2010, một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học Birmingham, Anh, khi nghiên cứu loài giun cũng phát hiện ra rằng, những con giun có gen DAF-16 hoạt động tích cực thì sẽ sống lâu hơn và có khả năng phòng chống bệnh tật tốt hơn.