Kỳ lạ cậu bé không biết đau: "Siêu năng lực" hóa ra lại là một căn bệnh vô cùng hiếm gặp

  •  
  • 483

Zach Skitmore, một cậu bé 9 tuổi người Anh đã mắc một chứng bệnh hiếm gặp khiến cậu bé không thể cảm nhận được sự đau đớn của thể xác. Khi khám chữa cho Zach, các bác sĩ đã kết luận cậu bị mắc chứng Vô cảm với đau đớn bẩm sinh (CIP). Đây là chứng bệnh di truyền được gây nên bởi gene đột biến do cha mẹ mang theo.

CIP là chứng bệnh cực hiếm, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 60 người tại Hoa Kỳ, trong khi khả năng mắc chứng bệnh này trên thế giới được báo cáo đạt xác suất "một trên một triệu".

Nhưng không may, chính Zach lại mắc phải chứng bệnh CIP. Hai vợ chồng Skitmore sống tại Norwich, lần đầu nghi ngờ con trai có biểu hiện lạ khi cậu bé được gần một năm tuổi. Khi đó, Zach đã tự cắn vào lưỡi mình mà không hề hay biết, cũng không hề gào khóc.

Zach Skitmore
Đây là chứng bệnh di truyền được gây nên bởi gene đột biến do cha mẹ mang theo.

Năm 4 tuổi, Zach bị trật khớp háng và được các bác sĩ chỉnh lại vị trí sau khi tiêm thuốc mê. Không bác sĩ nào tin rằng Zach trước đó vẫn ngồi được và không cảm thấy đau đớn. Họ khẳng định không ai bị trật khớp hông mà không cảm thấy đau đớn khi ngồi.

Ngoài ra, giáo viên của Zach cũng cảnh báo thêm với gia đình về nhiều tình huống lạ diễn ra tại trường học. Zach đã nhiều lần vô tình gây chấn thương cho bản thân khi chơi đùa. Cậu bé từng một lần gãy chân và nhiều lần dính các chấn thương khác.

Mẹ của Zach cho hay, vợ chồng cô đã gặp rất nhiều khó khăn trong việc giải thích với các bác sĩ về tình trạng kỳ lạ của con mình. Chính cô cũng không hề biết về chứng bệnh CIP cho tới khi bắt đầu tìm hiểu về nó.

Trong suốt 6 năm, bố mẹ Zach đã liên tục bị nghi ngờ và thiếu đi sự trợ giúp y học nghiêm túc. Thực tế, chứng bệnh CIP hiếm gặp đến nỗi hầu hết các bác sĩ tại Anh đều chưa nghe nói tới. Sự thiếu nhận thức của con về nỗi đau và sự bất lực của bác sĩ đã gây nên nỗi đau khổ cho gia đình trong nhiều năm.

Miễn nhiễm với sự đau đớn nghe có vẻ giống như một siêu năng lực. Tuy nhiên, đó thực sự là một cơn ác mộng đối với Zach và cha mẹ, những người phải cố gắng ngăn cản con mình vô tình gây chấn thương cho bản thân, đặc biệt khi CIP không có thuốc chữa.

Mẹ của Zach chia sẻ: "Chúng tôi phải kiểm tra tất cả thức ăn và bồn tắm để tránh việc làm con trai bị bỏng, bởi nó không thể nhận thức nước thế nào là quá nóng. Zach không thể chơi bóng đá, bóng bầu dục hoặc bất kỳ môn thể thao tiếp xúc nào. Chúng tôi cũng không thể để con mình tham gia vào các hoạt động có thể gây nguy hiểm. Chính nỗ lực của chúng tôi trong việc bảo vệ con trai đã làm chúng tôi cảm thấy bất lực và đau khổ".

Bất chấp những nỗ lực hết mình của cha mẹ, khả năng chịu đau không giới hạn của Zach đã khiến cậu mắc chứng khớp Charcot, một biến chứng tiến triển có thể gây nhiễm trùng, biến dạng và cần phải cắt cụt nếu không được điều trị.

Zach cuối cùng được chẩn đoán mắc CIP tại Bệnh viện Addenbrookes ở Cambridge sau khi cậu bé thản nhiên đi lại trong vài ngày với một cái chân bị gãy. Các bác sĩ phẫu thuật tại Anh nói rằng tình trạng của Zach đã xấu đến mức họ không thể làm gì khác.

Tuy nhiên, cha mẹ Zach kiên quyết từ chối chấp nhận tiên lượng đó. Cặp đôi này gần đây đã bắt đầu một trang GoFundMe với mục đích gây quỹ hơn 63 nghìn đô la để giúp con mình được điều trị bởi một bác sĩ phẫu thuật Hoa Kỳ, người chuyên phẫu thuật về khớp Charcot.

Cập nhật: 04/05/2022 Theo Tổ Quốc
  • 483

Theo dõi cộng đồng KhoaHoc.tv trên facebook