Phát hiện dị tật thai nhi qua chẩn đoán tiền sinh

Hiện nay, với phương pháp chẩn đoán tiền sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc, thầy thuốc có thể phát hiện dị tật của thai nhi từ trong bụng mẹ và có hướng xử lý kịp thời.

Chọc nước ối để thực hiện chẩn đoán dị tật ở thai nhi thông qua kết quả nhiễm sắc thể đồ (Ảnh: NLĐ)

Mỗi năm, Bệnh viện (BV) Từ Dũ TPHCM có khoảng 300 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh gửi qua Khoa Sơ sinh. Còn tại BV Hùng Vương TPHCM, năm 2004 có 82 trường hợp thai nhi dị tật chào đời, chiếm 0,31% số trẻ sinh trong năm ở BV này, năm 2005 con số này tăng lên 148 trường hợp, chiếm 0,53%.

Thai nhi dư 1 nhiễm sắc thể 21

Đầu tháng 7-2006, chị N.T.M.N, 31 tuổi, ngụ tại quận Tân Bình - TPHCM, mang thai được 20 tuần, đã đến BV Từ Dũ TPHCM để làm xét nghiệm chẩn đoán dị tật Down ở thai nhi. Từ khi bắt đầu mang thai, chị N. thường xuyên đến khám thai tại BV Từ Dũ. Các xét nghiệm ban đầu đều cho biết thai nhi bình thường. Tuy nhiên, qua tuần thứ 20, một số xét nghiệm cho thấy có một dấu hiệu gì đó không bình thường ở thai nhi. Theo yêu cầu của chị, các bác sĩ Khoa Di truyền đã chọc nước ối và làm nhiễm sắc thể đồ của thai nhi. Kết quả, thai nhi dư 1 nhiễm sắc thể 21, dấu hiệu của hội chứng Down. Sau nhiều lần thử, các bác sĩ đi đến quyết định khuyên chị N. nên chấm dứt thai kỳ.

Mẹ lớn tuổi, con dễ bị dị tật

Việt Nam là nước có tỉ lệ trẻ mắc tật bẩm sinh cao nhất thế giới. Đó là nhận định của giáo sư - bác sĩ Trần Đông A, Phó Giám đốc BV Nhi Đồng 2 TPHCM. Nguyên nhân chưa được xác định một cách rõ ràng, tuy nhiên có những yếu tố liên quan như do di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể, thai phụ tiếp xúc với hóa chất hoặc tia xạ trong lúc mang thai, sử dụng thuốc không đúng cách... Đặc biệt, thai phụ càng lớn tuổi càng sinh con dễ bị dị tật hơn. Thai phụ 20 tuổi, tỉ lệ sinh con mắc bệnh Down là 0,06%; đến 25 tuổi tỉ lệ này tăng lên 0,08% và vượt quá 0,1% ở tuổi 30. Qua thống kê tại BV Từ Dũ, não úng thủy là dị tật chiếm tỉ lệ cao nhất, kế đến là bệnh tim bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down, thai vô sọ, tay chân khoèo, sứt môi – hở hàm ếch, thoát vị rốn...

Tùy theo mức độ dị tật của thai nhi mà sẽ được phát hiện sớm hay muộn. Những dị tật lớn, phát hiện dễ như thai vô sọ hoặc đa dị tật có thể được phát hiện vào tuần thứ 9 của thai kỳ qua siêu âm. Tiến sĩ – bác sĩ Vũ Thị Nhung, Giám đốc BV Hùng Vương, cho biết đối với những trường hợp này, thầy thuốc thường khuyên thai phụ nên kết thúc kỳ mang thai vì em bé không thể sống sau khi chào đời.

Với những dị tật nhẹ hơn, khó phát hiện hơn phải đợi đến những lần xét nghiệm ở tuần thai từ tháng thứ 5 trở đi mới phát hiện được. Với những dị tật nhỏ, có thể điều trị được như tim mạch, hở thành bụng, nứt cột sống, sứt môi – hở hàm ếch... các bác sĩ sản khoa sẽ theo dõi, hội chẩn với các chuyên khoa khác hoặc các BV nhi để phẫu thuật cho trẻ khi vừa chào đời. Bên cạnh đó, thai phụ còn được chuẩn bị để hạn chế những sang chấn khi sinh.

Nên thực hiện tầm soát thai định kỳ

Theo bác sĩ Huỳnh Thị Thu Thủy, Phó Giám đốc BV Từ Dũ, từ tuần thai thứ 14 trở đi, thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm tầm soát thai. Ở 13 tuần đầu, thai phụ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để biết thai đã có phôi chưa và tim hoạt động thế nào bằng siêu âm. Từ tuần thai thứ 13 trở đi, các bác sĩ sẽ áp dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán một số dị tật nhất định ở thai nhi. Nếu phát hiện kết quả có những nghi ngờ, bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện phân tích nhiễm sắc thể qua chọc ối và cấy tế bào nước ối.

Bác sĩ Phùng Như Toàn, Khoa Di truyền BV Từ Dũ, khuyến cáo, chấm dứt thai kỳ đối với những thai dị tật cũng như nạo phá thai, nếu không cẩn thận có thể gây tai biến cho thai phụ và dẫn đến vô sinh do tắc ống dẫn trứng. Thai nhi mắc những dị tật lớn, nếu không được phát hiện để chấm dứt thai kỳ sớm, rất dễ gây tai biến sản khoa khi sinh, sản phụ có thể bị vỡ tử cung và dẫn đến tử vong.