Phát hiện gene gây bệnh đốm da

Một nhóm các nhà nghiên cứu ở Đại học Dundee (Anh) khẳng định đã tiến được một bước quan trọng trong việc tìm hiểu bệnh về da. Cụ thể, họ đã xác định được vai trò của gene p34 trong việc gây ra căn bệnh đốm da PPK (dày sừng lòng bàn tay - bàn chân bẩm sinh).

Bệnh đốm da PPK khiến da có những đốm dày, sần, gây đau đớn và bất tiện cho bệnh nhân. (Ảnh: BBC)

Bệnh này khiến da có những đốm dày, sần, gây đau đớn và bất tiện cho bệnh nhân. Phát hiện mới của các nhà nghiên cứu sẽ giúp chuẩn đoán sớm hơn bệnh đốm da PPK và liệu pháp chữa trị căn bệnh này.

Nhóm nghiên cứu do giáo sư Irwin Mclean thuộc đại học Dundee đã cho công bố kết quả nghiên cứu này trên tạp chí Nature Genetics.

Giáo sư McLean cho hay: “chúng tôi không chỉ tìm ra gene này mà còn chỉ ra được phương thức hoạt động của gene - điều này rất quan trọng. Khi gene này bị phá hủy, các tế bào dưới da sẽ phát triển rất nhanh và điều này khiến cho da bị sần, dày và khiến da bị tổn thương. Nếu gen này hoạt động bình thường, da cũng không có dấu hiệu bị bệnh”.

Bệnh đốm da PPK là một trong nhiều bệnh về da thuộc họ bệnh PPK. Những bệnh PPK này thường khá ít gặp. Người ta ước tính có khoảng 15.000 người Anh bị mắc bệnh đốm da PPK.

Gene này được phát hiện nhờ sử dụng công nghệ chuỗi thế hệ mới, cho phép các nhà nghiên cứu có thể kiểm tra hàng loạt gene trong một thời gian ngắn.

Giáo sư McLean cho biết: “Đây là một bước tiến lớn trong việc chuẩn đoán các bệnh về gene và những nguyên nhân gây bệnh về gene. Công nghệ này đã tạo ra một sự khác biệt lớn và mang lại những lợi ích lớn lao cho những người bệnh mắc căn bệnh như căn bệnh này”.